【摘 要】
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目的:研究极光激酶C(AURKC)基因rs1008073、rs11084490和rs2302060位点多态性与畸形精子症发病风险的相关性,及AURKC基因对精浆AURKC蛋白表达水平的影响,为畸形精子症患者临床诊疗和遗传咨询提供参考依据。方法:(1)采用病例-对照研究的方法,研究对象为200例畸形精子症患者作为畸形精子症组(病例组),200例精子形态学正常的健康男性为对照组。(2)采用多重单碱基延
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目的:研究极光激酶C(AURKC)基因rs1008073、rs11084490和rs2302060位点多态性与畸形精子症发病风险的相关性,及AURKC基因对精浆AURKC蛋白表达水平的影响,为畸形精子症患者临床诊疗和遗传咨询提供参考依据。方法:(1)采用病例-对照研究的方法,研究对象为200例畸形精子症患者作为畸形精子症组(病例组),200例精子形态学正常的健康男性为对照组。(2)采用多重单碱基延伸PCR基因分型技术对AURKC基因多态性位点进行检测。(3)用酶联免疫法检测畸形精子症组和对照组精浆AURKC蛋白水平。(4)运用相关统计软件分析位点多态性与畸形精子症的相关性及蛋白表达情况。结果:(1)AURKC基因rs1008073位点有GG、GC和CC三种基因型,对照组中基因频率分别为11.00%、46.50%、42.50%,畸形精子症组分别为6.00%、42.50%、51.50%;rs11084490位点有GG、GC和CC基因型,对照组中基因型频率分别为2.00%、37.00%、61.00%,畸形精子症组分别为3.00%、24.00%、73.00%;rs2302060位点存在TT、CT、CC基因型,对照组中基因型频率分别为43.00%、46.00%、11.00%,畸形精子症组分别为51.50%、42.50%、6.00%。(2)在rs11084490位点中,GC和GC/GG基因型与畸形精子症发病风险相关(GC vs.CC:OR=1.863,95%CI为1.199-2.893,P=0.006;GC/GG vs.CC:OR=1.757,95%CI为1.147-2.693;P=0.010);与rs11084490位点的C等位基因相比,rs11084490位点的G等位基因与畸形精子症风险存在相关性(OR=1.498,95%CI=1.033-2.171,P=0.033)。(3)rs1008073和rs2302060位点的基因型和等位基因频率在两组间无明显差异,差异无统计学意义(P>0.05)。(4)单倍体分析结果:携带C-C-T单倍型的人群可能增加畸形精子症的发病风险(C-C-T:OR=1.370;95%CI=0.760-1.130;P=0.041);而携带G-G-C单倍型的人群可能降低畸形精子症的发病风险(G-G-C:OR=0.666;95%CI=0.600-1.090;P=0.031)。(5)畸形精子症患者精浆中AURKC蛋白的浓度显着低于对照组(P<0.001)。(6)畸形精子症患者AURKC基因rs11084490位点GC/GG基因型的AURKC精浆蛋白浓度显著低于携带CC基因型的患者(P<0.001)。结论:(1)rs11084490位点GC和GC/GG基因型及G等位基因可能增加畸形精子症的发病风险。(2)rs1008073、rs11084490、rs23020603两两之间存在强连锁不平衡,携带C-C-T单倍型的人群可能增加畸形精子症的发病风险,而携带G-G-C单倍型的人群可能降低畸形精子症的发病风险。(3)畸形精子症患者精浆中AURKC蛋白的浓度显著低于对照组,且携带rs11084490位点GC/GG基因型的AURKC精浆蛋白浓度显著低于携带CC基因型的患者。
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