目的：完善本课题组前期孤独症筛查量表(CHAT-23)的应用研究所存在的筛查对象少、随访周期短等问题,在前期研究的基础上进行延续性研究。方法：1)扩大问卷的应用范围。选取2009年4月至2009年6月间上海市徐汇区斜土街道和龙华街道所有18-24月龄儿童作为筛查对象。运用CHAT-23问卷进行孤独症谱系障碍的筛查。2)问卷的信度效度研究。选取正常儿童72名,病例组选取已参与CHAT-23前期研究的51名孤独症谱系障碍患儿。计算问卷的折半信度,Cronbach’sα信度系数,分析问卷的内容效度、结构效度和区分效度。3)前期研究的后续随访。对前期筛查研究所发现2名精神运动发育迟滞儿童,7名存在不同程度语言发育落后儿童及2名疑似孤独症谱系障碍患儿进行每隔三个月预约随访。结果：1)本次研究在前期研究的基础上扩大了筛查范围。目前筛查范围为上海市卢湾区(前期研究)、徐汇区龙华街道和斜土街道(本次研究),总计筛查人数770人,确诊孤独症患儿1名,孤独症患病率为1.3/1000。2)信度分析：全量表的折半信度为0.847。全量表的Cronbach’sα信度系数为0.817。3)效度分析：各条目与全量表的Spearman等级相关系数为0.018～0.676。因子分析共提取6个公因子,可解释总变异的59.85%。病例组和正常儿童组间的量表总分存在差异,差异有显著性。结论：CHAT-23量表有较好的信度和效度,可用于儿童孤独症谱系障碍的筛查。目的：运用社交沟通问卷(Social Communication Questionnaire, SCQ)对上海市学龄前期儿童进行孤独症谱系障碍(autism spectrum disorders, ASDs)的筛查。探讨社交沟通问卷在孤独症谱系障碍一级筛查中的应用情况。方法：选取上海市四家幼儿园的学龄前期儿童作为筛查对象,运用社交沟通问卷对其进行孤独症谱系障碍的筛查。选择孤独症谱系障碍患儿为病例组,所有参与问卷一级筛查的非孤独症儿童为对照组,计算问卷的灵敏度和特异度。结果：上海市四家幼儿园共筛查867人,发现2名儿童为孤独症谱系障碍疑似患儿,疑似患病率为2.3/1000。病例对照研究显示,问卷灵敏度和特异度分别为0.74和0.93。对问卷得分在普通人群中的分布及问卷项目的回答模式进行分析,结果发现普通人群中SCQ总分范围为0～20,平均分为8.74±3.9,呈近似正态分布。超过70%的对照组儿童在SCQ量表一些问题的评定上呈孤独症阳性并且项目回答阳性率高于病例组。结论：SCQ手册所推荐的问卷截断值可能并不适合于一级筛查,适当降低问卷的截断值可能会提高问卷的有效性。问卷中的一些项目并不能很好的区分孤独症谱系障碍儿童和其他儿童。目的：探讨儿童孤独症的临床特点及危险因素,为该病的临床早期发现、早期诊治提供依据。方法：对2004年11月—2010年8月复旦大学附属儿科医院儿童保健科收治的192例孤独症患儿的主诉、临床表现、个人史及家庭状况(妊产期不利因素、家族史、父母文化、父母性格、家庭教育情况)、和辅助检查(脑CT/MRI、EEG、BAEP)进行回顾性分析。结果：在192例孤独症患儿中,≤24个月龄的患儿21例(10.9%)。病例主诉一项,以语言障碍为主,尤以不会说话突出(62%)。母亲存在妊产期不利因素者共85例(44.3%),异常家族史者52例(27%),辅助检查中,EEG异常检出率较高。结论：语言障碍最易为家长注意,建议常规健康体检中纳入和重视儿童社会能力的发展,以利于早期发现孤独症患儿。妊娠不利因素、家族史和父亲内向的性格特点与孤独症发病有密切关系。