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目的:探讨ORMDL3基因单核苷酸多态性与广西黑衣壮儿童哮喘的相关性,寻找可用于哮喘患儿诊断、判断预后、个体化治疗的特异性基因位点。 方法:采用病例对照研究,随机选取右江民族医学院附属医院的黑衣壮儿童哮喘患者118例作为病例组,同期进行健康体检的黑衣壮正常儿童组121例和汉族正常儿童130例作为对照组。收集研究对象的基本临床资料和病例组哮喘儿童临床特征资料。采集研究对象的静脉血5ml,提取基因组DNA。应用iMLDRTM技术对ORMDL3基因SNPs rs12603332和rs4065275位点进行基因分型,研究ORMDL3基因SNPs rs12603332和rs4065275位点基因型和等位基因频率分布及与儿童哮喘危险因素的相关性。 结果:SNPs位点rs12603332和rs4065275存在连锁不平衡关系(D>0.8,r2>0.8),是具有明确关联性的单倍型,且单倍型CG、TA在黑衣壮正常儿童组和汉族正常儿童组、黑衣壮患病组和黑衣壮正常儿童组、黑衣壮患病组和汉族正常儿童组之间差异均无显著性(P值均>0.05)。ORMDL3基因SNPs rs12603332和rs4065275位点等位基因和基因型分布频率进行卡方检验的分析结果显示ORMDL3基因SNPs rs12603332和rs4065275位点等位基因分布频率、基因型分布频率在壮和汉族正常儿童组之间差异均无显著性(P值均>0.05)。Logistic回归分析数据显示ORMDL3基因SNP rs12603332位点CT、TT基因型和SNP rs4065275位点GA、AA基因型与黑衣壮患病组和黑衣壮正常儿童组、黑衣壮患病组和汉族正常儿童组研究对象罹患儿童哮喘的差异没有显著性(P值均>0.05)。 结论:ORMDL3基因SNPs rs12603332和rs4065275位点与广西黑衣壮儿童哮喘无显著相关性。