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认知能力是人进行一切活动所需的重要能力,是一种可以遗传的数量性状,一般认为其在人群中的遗传度约为50%。人类的认知能力包括感觉、知觉等较低水平的认知能力,还包括思维、推理等高级认知能力。而这种高级的认知能力是建立在人脑对信息的加工处理之上,也就是说这种认知能力具有较强的神经生物学特性。近些年来,随着分子生物学与神经生物学的快速发展,利用行为遗传学、影像遗传学与基因组学等研究方法,对人类的认知能力进行了深入研究,尤其是基因与人类认知能力关系的研究已经成为目前研究的热点。大量对神经递质通路的有关酶、转运体、受体与人类认知能力关系的研究揭示,中枢神经系统中的有关酶、转运体、受体与人类认知能力有密切关系,特别是对前额叶皮层相关的认知能力这种关系更加密切。本研究选择乙酰胆碱递质通路CHAT基因的rs3810950功能多态位点、γ-氨基丁酸递质通路的ABAT基因的rs1731017功能多态位点与GABBR2基因的rs282129功能多态位点,以987名健康大学生为对象,采用PCR-SSCP结合测序方法进行基因分型,最后采用关联分析的方法分析这三个的多态位点与工作记忆、中央执行功能、长时记忆能力、空间认知能力、言语认知能力以及一般流体智力等人类认知能力的关系。其结果如下：(1) CHAT基因上的rs3810950位点的多态性与测验对象的长时记忆的再认有极其显著的关系(p=0.001),进一步进行多重检验得出,三种基因型之间的再认认知变量之间均存在显著差异(p<0.05),杂合型AG再认成绩最高,依次是AA型、GG型。(2) GABBR2基因的rs282129位点多态性与长时记忆的再认能力亦有显著的关系(p=0.034),进一步进行多重检验得出, CC基因型长时记忆认知能力成绩最低,其次是TC,而TT基因型认知成绩最高；而且rs282129位点多态性与言语认知功能的音位流畅性有极其显著的关系(p=0.000)。进一步进行多重检验得出,具有杂合型TC的个体言语认知能力中的音位流畅成绩最低,与其他TT个体和CC个体都具有极显著的差异(p=0.000).两种纯合个体TT与CC之间不存在相关性(p=0.967)。本研究结果提示,CHAT基因多态性可能与人类的长时记忆能力有关;GABBR2基因多态性除与长时记忆能力有关外，还与人的言语认知能力有关。