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目的:脑梗死是多因素复杂性疾病,复发率高,复发的脑梗死患者预后差,因此对脑梗死复发的病因进行探讨,能够更好的指导脑梗死二级预防策略,降低脑梗死复发率。载脂蛋白E(Apolipoprotein E,ApoE)参与了脂质代谢及胆固醇转运,研究已证实,ApoE基因多态性与脑梗死发病密切相关。然而,ApoE基因多态性是否与脑梗死复发具有相关性目前还没有完全阐明。因此,本研究目的为探讨ApoE基因多态性与脑梗死复发的相关性,为脑梗死早期诊断、二级预防提供依据。方法:收集2018年7月至2019年12月住院的复发脑梗死患者和初发脑梗死患者各102例,病因学分型均为大动脉粥样硬化型脑梗死。根据既往脑梗死病史,此次出现新的神经功能缺损症状,头部MRI证实有新的梗死病灶等确定复发性脑梗死的诊断。采用1:1配对方法选择与复发性脑梗死同期住院(1周内),且危险因素与复发性脑梗死相匹配的初发脑梗死患者102例为病例对照,同时选择与脑梗死同期(1周内),且危险因素与脑梗死患者相匹配的体检者101名为对照组。用实时荧光定量PCR(Polymerase Chain Reaction,PCR)检测ApoE基因型,在全自动生化分析仪下检测高密度脂蛋白(High density lipoprotein,HDL)、低密度脂蛋白(Low density lipoprotein,LDL)、总胆固醇(Total Cholesterol,TC)、甘油三酯(Triglycerid,TG)及血糖。对三组人群ApoE等位基因和基因型的频率进行比较,并对脑梗死的危险因素进行回归分析。结果:1.三组ApoE等位基因比较:三组ε3频率比较,差异有统计学意义(P<0.05),其中复发组ε3频率低于初发组(P=0.001)和对照组(P=0.000),初发组ε3频率低于对照组(P=0.005)。三组ε4频率比较,差异有统计学意义(P<0.05),其中复发组ε4频率高于初发组(P=0.000)和对照组(P=0.000),初发组ε4频率高于对照组(P=0.000)。2.三组ApoE基因型比较:三组ε3/ε3频率比较,差异有统计学意义(P<0.05),其中复发组ε3/ε3频率低于初发组(P=0.003)和对照组(P=0.000)。三组ε4/ε4频率比较,差异有统计学意义(P<0.05),其中复发组ε4/ε4频率高于对照组(P=0.003)。三组ε2/ε3频率比较,差异有统计学意义(P<0.05),其中复发组ε2/ε3频率低于对照组(P=0.004)。三组ε3/ε4频率比较,差异有统计学意义(P<0.050),其中复发组ε3/ε4频率高于对照组(P=0.000),初发组ε3/ε4频率高于对照组(P=0.016)。3.回归分析显示:ε4等位基因为脑梗死初发和复发独立危险因素(OR=2.662,95%Cl:1.557~4.552,P<0.05;OR=2.174,95%Cl:1.429~3.307,P<0.05)。ε3等位基因为脑梗死初发和复发保护基因(OR=0.546,95%Cl:0.375~0.834,P<0.05;OR=0.509,95%Cl:0.343~0.755,P<0.05)。ε3/ε4基因型为脑梗死初发和复发独立危险因素(OR=2.796,95%Cl:1.122~6.971,P<0.05;OR=2.279,95%Cl:1.144~4.538,P<0.05)。ε3/ε3基因型为脑梗死初发和复发保护基因(OR=0.545,95%Cl:0.306~0.971,P<0.05;OR=0.367,95%Cl:0.193~0.697,P<0.05)。结论:ApoEε4等位基因和ε3/ε4基因型可能是脑梗死遗传易感基因,也可能是脑梗死复发的潜在危险因素,ApoEε3等位基因和ε3/ε3基因型可能是脑梗死的保护基因。