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目的:探讨人类着色性干皮病基因D组(xeroderma pigmentosumcomplementart group D，XPD)751位点、X-射线交错互补修复基因1(X-ray repaircross-complementing group1，XRCC1)194位点及399位点单核苷酸多态性与成人急性白血病易感性之间的关系。
方法:采用病例.对照研究方法，以2008年5月-2010年3月期间在南京市鼓楼医院血液科诊治的急性白血病患者70例为病例组，其中男性34例，女性36例，明确诊断为急性髓细胞白血病45例，急性淋巴细胞白血病18例，未分类急性白血病7例。以南京地区健康献血员及体检健康的志愿者98例为正常对照组，其中资料完整的为70例，男性40例，女性30例。
首先用外周血DNA快速提取试剂盒提取病例组及对照组外周血DNA。
其次用聚合酶链反应(Polymerase Chain Reaction，PCR)扩增出XPD-751、XRCC1-194及XRCC1-399特异性片段。
然后用限制性内切酶PstⅠ、MspⅠ和MspⅠ分别酶切XPD-751、XRCC1-194、XRCC1-399 PCR产物片段。将酶切产物进行琼脂糖凝胶电泳，胶片经紫外灯照相扫胶，根据产物条带确定基因型。
应用SPSS13.0建立数据库并进行统计分析。采用x2检验和Logistic回归检验比较各基因型在病例组与对照组中的分布差异，同时分析基因型、性别是否为急性白血病发病的独立危险因素。以比值比(odds ratio，OR)及其95％可信区间(confidence interval，CI)表示各基因型与急性白血病易感性的相关性。
结果: XPD-751位点野生型个体和突变型个体分布比例在正常对照组中分别为77.55％和22.45％，病例组中为82.86％和17.14％。XRCC1-194位点野生型个体和突变型个体分布比例在正常对照组中分别为52.04％和47.96％，病例组中为55.71和44.29％。XRCC1-399位点野生型个体和突变型个体分布比例在正常对照组中分别为46.94％和53.06％，病例组中为58.57％和41.43％。经x2检验，以上各位点野生型与突变型在病例组和对照组中分布无统计学差异。但携带XPD-751、XRCC1-194及XRCC1-399三个位点突变基因的个体与野生型相比，发生急性白血病的风险均有所降低。其中携带XRCC1-399位点突变基因的个体发病风险为野生型个体0.606倍。
将三个多态性位点基因型、性别作为协变量进行非条件Logistic回归分析，发现两者均不是急性白血病发病的独立危险因素(分别为：XPD-751：基因型P=0.375，性别P=0.391；XRCC1-194：基因型P=0.406，性别P=0.316；XRCC1-399：基因型P=0.065，性别P=0.318)。但女性个体携带XPD-751位点的突变基因，急性白血病发病风险明显降低(OR=0.364，95％CI0.068～1.538)。携带XRCC1-399位点突变基因的个体在男性和女性中发生急性白血病的风险，均较野生型个体有所降低(男性：OR=0.517，95％ CI0.206～1.302；女性：OR=0.546，95％ CI0.206～1.450)。
以上三个位点野生型与突变型在AML组和对照组、ALL组和对照组中分布均无统计学差异(P>0.05)。但携带XRCC1-194位点突变基因的个体对AML的易感性轻度增高(OR=1.134，95％ CI0.560～2.298)，而对ALL易感性降低(OR=0.543，95％ CI1.190～1.545)。携带XPD-751位点突变基因的个体对ALL的易感性轻度升高(OR=1.329，95％ CI0.428～4.124)，而对AML易感性降低(OR=0.531，95％ CI0.201～1.404)。
结论: XPD-751、XRCC1-194及XRCC1-399三个位点突变基因分布频率在南京地区成人急性白血病患者和正常人群之间无显著差异。该三位点基因型和性别均不是急性白血病发病的独立危险因素。XRCC1-399位点的突变基因可能为成人急性白血病发病中的保护性基因。