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目的:通过对以癫痫样发作为首发表现的甲状旁腺功能减退症(Hypoparathyroidism,简称甲旁减)临床资料进行回顾性分析,探讨其临床特点、诊治进展,减少误诊及漏诊。方法:收集2003年5月至2017年12月广西医科大学第一附属医院收治的以癫痫样发作为首发表现的甲状旁腺功能减退症的临床资料。包括病例的一般情况、临床表现、辅助检查、治疗方案的资料并对其进行回顾性分析。结果:1.以癫痫样发作为首发表现的甲旁减患者7例,女6例,男1例,其中特发性甲旁减5例,假性甲旁减2例,病程1个月至19年,发病年龄(34±14.17)岁。2.临床表现:7例患者均以癫痫大发作为首发表现,手足抽搐6例;记忆力减退2例;手足、口周麻木1例;皮肤改变1例;7例均无圆脸、颈短、矮身材、各掌趾骨畸形等奥尔布赖特遗传性骨营养不良症(AHO征);面神经叩击征阳性7例,束臂加压征阳性6例;神经系统查体无异常。3.实验室检查:7例均表现低钙高磷、低24h尿钙,7例血钙(1.08~1.62)mmol/L、血磷(1.84-3.05)mmol/L、24h尿钙(0.43-2.09)mmol/24h;2例PTH增高(383.68-822.9)pg/ml,2例PTH正常(10.31-63.75)pg/ml,3例PTH降低(<0.0-3.76)pg/ml;5例24h尿磷降低(0.75-8.09)mmol/24h,2例24h尿磷正常(11.74-31.3)mmol/24h。7例血镁、碱性磷酸酶(ALP)、肌酐均正常。4.6例行头颅CT检查,均见双侧多发对称性颅内钙化,病灶分布部位:基底节钙化6例(100%),额叶钙化2例(33.3%),小脑半球钙化2例(33.3%),丘脑钙化1例(16.6%)。5.3例行眼晶状体检查,均提示双眼白内障。6.6例行心电图检查:2例正常,2例T波改变,1例QT间期延长,1例完全右束支传导阻滞。7.5例行脑电图检查:1例正常;4例异常,表现为:2例轻中度异常,1例儿童异常脑电图,1例中度异常。8.6例误诊为癫痫,均有服用抗癫痫药物,但症状未缓解。9.7例患者经钙剂、活性维生素D治疗后症状均能改善,仅1例患者需联合口服抗癫痫药物。结论:1.对于新发的癫痫患者,注意完善血钙磷、PTH、头颅CT等检查排除有无甲状旁腺功能减退症,以减少误诊及漏诊。2.甲状旁腺功能减退症并发癫痫者经有效补钙及活性维生素D治疗后,可不予抗癫痫药物治疗或减少用量。3.甲状旁腺功能减退症目前无根治方法,钙剂和活性维生素D可作为首选治疗方法。