目的：探讨成人先天性大叶性肺气肿的临床特征,以提高认识,减少漏诊、误诊。方法：对在广西医科大学第一附属医院住院确诊的1例成人先天性大叶性肺气肿患者的临床资料进行回顾性分析；并检索Pubmed等数据库相关文献进行复习。结果：1、本例资料：17岁10月女性,出生后即发现胸廓畸形,生长发育正常,近1年反复轻微胸闷、活动后气促,合并甲状腺功能亢进症,体检示左侧肺气肿体征；肺部CT提示左肺固有上叶过度膨胀、透亮度增加,左舌叶、左下叶受压及纵隔移位,左主支气管狭窄及胸廓畸形；肺功能为限制性通气功能障碍为主的混合性通气功能障碍；纤支镜检查见左主支气管狭窄、变形、无闭锁；ESR、CRP正常,自身抗体谱全部阴性,无多脏器受累表现；内科保守治疗后患者症状改善,随访症状无恶化。2、文献复习结果：自1950年至今全球范围内病例报道共500余例,资料较为完整病例共364例,成人病例15例,其中男性9例,女性6例,平均年龄22±6岁；主要临床表现为呼吸困难(11/15)、胸痛(6/15)、咳嗽(3/15)、无症状(3/15)；影像学表现为肺气肿征(15／15)、邻近组织受压(13/15)、纵隔移位(12/15)；肺功能表现为阻塞性气功能障碍(5/7)；纤支镜示管腔狭窄(2/8)、支气管闭锁(1/8)、无异常(4/8)；肺组织病理为肺气肿表现(7/7)、支气管软骨发育不良(6/7)；2例误诊为气胸；8例患者行手术肺叶切除,7例患者保守治疗,无死亡病例,随访无恶化。结论：1、成人先天性大叶性肺气肿临床罕见,病情隐匿、缓慢,主要表现为轻微呼吸困难和胸痛；2、影像学表现为病变肺叶肺气肿,肺功能多表现为阻塞性通气功能障碍,纤支镜检查可发现管腔异常,病理学为肺气肿,多误诊为气胸；3、诊断结合症状轻微、肺气肿体征、典型影像学表现并排除继发性因素； 4、治疗可选择手术或保守治疗,预后较好。