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目的:近年来甲状腺癌的发病率在我国有明显升高的趋势,尤其是微小乳头状癌。BRAFV600E突变是甲状腺癌最常见的分子遗传学改变。本研究采用实时荧光定量PCR方法检测PTMC中BRAFV600E突变,同时采用新的特异性VE1抗体运用免疫组化法检测PTMC中BRAF突变蛋白,旨在了解PTMC BRAFV600E突变及VE1抗体的表达状态,BRAFV600E突变及VE1抗体的表达与PTMC临床病理参数间的关系,以期为病人的诊断、鉴别诊断及预后判断提供重要依据。方法:本研究收集了2010年-2015年南京军区福州总院病理科和解放军第175医院病理科诊断为PTMC的石蜡包埋组织100例,同时收集诊断为PTC(病灶>1.0cm)50例、甲状腺瘤20例及10例癌旁正常甲状腺组织的石蜡包埋组织作为对照。上述标本均经2位高年资病理医师进行组织学观察并确诊。采用实时荧光定量PCR方法检测PTMC中BRAFV600E突变,同时采用新的特异性VE1抗体运用免疫组化法检测PTMC中BRAF突变蛋白。比较PTMC与PTC中BRAFV600E突变情况,了解BRAFV600E突变和特异性VE1抗体表达与各自临床病理参数间的关系,及其BRAFV600E突变及VE1抗体表达的相关性。结果:①100例PTMC中检测到BRAFV600E突变者54例(54.0%)。50例PTC中检测到BRAFV600E突变者37例(74.0%)。20例甲状腺腺瘤和10例正常甲状腺组织均未检测到突变。综合100例PTMC和50例PTC的数据,发现BRAFV600E突变与肿瘤大小有关,与年龄、性别、病灶单发或多发、淋巴结转移、腺组织浸润、伴随疾病、复发等无关。②74例PTMC检测BRAF突变蛋白,阳性表达者37例(50.0%)。20例甲状腺腺瘤和10例正常甲状腺组织BRAF突变蛋白皆阴性表达。BRAF突变蛋白表达与肿瘤大小有关,与年龄、性别、病灶单发或多发、淋巴结转移、腺组织浸润、伴随疾病、复发等无关。③实时荧光定量PCR方法和免疫组化法的吻合率78.38%(K=0.568,P=0.000)。将实时荧光定量PCR方法的结果作为“金标准”进行对比,VE1 IHC结果7例假阳性和9例假阴性,VE1 IHC敏感性为76.9%,特异性为80.0%。结论:约有一半以上的PTMC病例存在BRAFV600E基因突变,实时荧光定量PCR法是检测BRAFV600E基因突变的有效方法。与实时荧光定量PCR方法比较,采用特异性VE1抗体运用免疫组化法检测PTMC中BRAF蛋白是可行的。两种方法都可以有效的区分PTMC、甲状腺腺瘤和正常甲状腺组织。检测BRAFV600E基因突变有助于PTMC的诊断和鉴别诊断。