全基因组关联研究是一种旨在确定遗传与某种表型或某种疾病在全基因组范围的关联的研究手段,它可从人类全基因组范围内的序列变异中,成功筛选出和复杂疾病或表型关联的变异位点。然而,目前的全基因组关联研究是基于显著的统计学含义来鉴定遗传变异,具有自身局限性。基于通路的全基因组关联研究却能够考虑相互作用的基因或者相关的基因中多个变异位点,以进一步利用和挖掘全基因组关联数据。它通常被认为是对只关注最显著位点的全基因组关联研究的一种补充。本文针对通路分析的时间效率低和通路评估方法对数据分布要求高的问题分别提出了解决方案。首先,本文实现了 CUDA平台下的一种全基因通路分析模型。该算法以基于差异打分的通路分析方法为原型,通过充分利用GPU的高并行化能力大幅提高了通路分析的时间效率。这有效解决了通路分析的时间消耗过大的问题,和基于CPU的串行算法相比,基于GPU的细粒度数据的并行算法在运行时间上要快一个数量级。本文在CUDA平台下编程实现了完整模型,并用部分全基因数据进行了实验。实验结果表明,本文提出的模型在保证通路分析准确性的前提下实现了时间效率的提高,加速比最高可达到120。此外,本文提出一种基于主成分分析(PCA)的全基因通路研究方法。主成分分析法是一种有效的系统评估方法,被广泛应用于决策分析中。它利用降维的思想将众多指标映射到少量几个指标之上,并且可以定量度量各个原始参数对各主成分的贡献率。本文将全基因通路视为一个系统,将各通路作为具体变量,并通过运用距离度量将各通路量化,最终通过系统评估方法主成分分析评估出与某种表型或疾病相关的通路。该方法绕过了现有通路分析方法对样本分布要求过高的缺陷。实验结果表明,该应用行之有效。