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目的:分析多发性骨髓瘤(MM)免疫表型(包括CD38、CD138、CD19、CD20、CD56、CD117)、分子遗传学(包括1q21扩增、Rb1/D13S319缺失、P53缺失、IGH重排),与临床表现特点、危险分层及彼此之间的相关性,探究免疫表型、分子遗传学与预后判断的相关性以及治疗方式对治疗反应及临床预后的影响,探讨可能影响多发性骨髓瘤预后的相关因素,为MM预后评价、临床诊疗决策提供依据。方法:采用回顾性病例分析方法收集2010年1月至2017年7月期间我院血液科收治的113例初诊成人多发性骨髓瘤患者资料,分析细胞免疫表型、分子遗传学异常与多发性骨髓瘤临床表现、危险分层相关性,彼此之间相关性,同时分析其对治疗方案选择、治疗反应及临床预后的影响。另外按治疗方式将患者分组,分析不同治疗方式对预后的影响。结果:1.CD117阳性率与MM患者的性别、LDH水平有显著相关性(P值分别为 0.049、0.036);CD56 阳性率与血 β2MG 有相关性(P=0.042);CD38、CD138、CD19、CD20阳性率与患者年龄、性别、CRP、LDH、肌酐、血β2MG等临床特征间未发现明显相关性(P>0.05)。治疗后大多数患者免疫表型发生变化(CD38、CD138、CD56、CD117、CD19、CD20 发生变化的率分别为 5.3%、63.2%、57.9%、52.6%、15.8%、31.6%)。2.IGH重排与白蛋白水平有明显相关性(P=0.027);Rb1/D13S319缺失、1q21扩增、P53缺失与MM患者年龄、性别、CRP、LDH、白蛋白等临床特征间未发现明显相关性(P>0.05)。3.细胞免疫表型与分子遗传学异常之间未发现明显相关性(P>0.05)。4.治疗反应:新药组治疗反应率(ORR)明显优于传统组,P=0.022,两组ORR分别为83.5%、64.7%;传统化疗组组内ORR分析与1q21扩增有明显相关性(P=0.028);新药治疗组组内ORR分析与初诊CD56阳性率及血β2MG水平存在相关性,P分别为0.02,0.019。治疗预后:1)CD117阳性率与危险分层有明显相关性(P=0.031),CD117阳性患者OS、EFS较CD117阴性患者延长,其差别有统计学意义(P值分别为0.039、0.045);2)CD56阳性患者OS、EFS较CD56阴性患者显著延长,其差别有统计学意义(P值分别为0.024、0.014);3)1q21与危险分层存在明显相关性,P=0.037;4)高危层患者其OS、EFS较低危层患者明显下降,其差别有统计学意义(P值分别为0.02、0.018);5)移植组EFS、OS均优于非移植组,但差异未见明显统计学意义(P>0.05);结论:1.女性患者初诊CD117阳性率较男性患者高;高LDH患者初诊CD117阳性率较高。2.CD56阳性表达率与血β2MG水平呈负相关。3.合并低蛋白血症患者,其IGH重排检出率较高。4.MM患者治疗过程中免疫表型存在明显异质性。5.初诊CD117阳性患者预后优于CD117阴性患者;初诊CD56阳性患者生存率更高,预后较好;1q21扩增阳性提示不良预后相关;接受新药治疗可以获得更好的治疗反应;序贯自体移植可能获得更好的预后。