目的：探讨染色体核型分析与bcr／abl mRNA表达在成人ALL的诊断及预后意义。 方法：本研究对34例成人急性淋巴细胞白血病(ALL)，包括29例初治ALL和5例慢粒急淋变(CML-BP)病例进行研究。应用改良的染色体RHG显带技术分析Ph染色体；采用巢式内对照逆转录-聚合酶链反应(NRT-PCR)检测上述患者的骨髓或外周血bcr／abl的mRNA表达，同时进行巢式RT-PCR(NRT-PCR)敏感度的测定。 结果：34例中2例(皆为初治ALL)，因骨髓有核细胞分裂相不适宜进行核型分析和1例RNA降解被剔除，共有31例(其中初治成人ALL 27例，4例CML-BP)送检合格同时进行两种方法的检测。①ALL患者核型分析结果 31例成人ALL中共有Ph染色体阳性12例，其中27例初治ALL的Ph染色体阳性8例(30％)，为单纯的Ph染色体核型或Ph染色体／正常核型嵌合体或伴有其他染色体结构或数目异常；4例CML-BP全部为Ph染色体阳性。②ALL患者bcr／abl mRNA的检测结果 31例患者中共有bcr／abl阳性15例，其中27例初治ALL有11例(40.7％)，bcr／abl(-)16例(59.3％)；4例CML-BP患者全部为bcr／abl阳性。③染色体核型分析与融合基因阳性率比较分析 治疗前Ph染色体和bcr／abl mRNA同时阳性者12例，同时阴性者16 中文摘要例。Ph）、bCr／abl（十）者3例，皆为初治ALL思者，不存在N什卜比b儿）者。27例初治AL L标本，8例同时检测到 Ph染色体和 bCr／abl InRNA，16例同时为（十另 3例为Ph（－）、bCr／abl（十）。4例CML－BP全部符合。将两不方法检测结果不一致的 3例 Ph（－）、her／abl（＋）的初治 ALL病例，在治疗前再次抽取骨髓或外周血标本，重新进行NRTPCR检测，其中 1例呈现 her／abK－）。目最初检测至的 15 例her／abit八病例中有 1例为假阳性。综合两种检测方法刀例 ALL中共有 14例患者被证实为 her／abl阳性，包括初治ALL 10例（厂性率 37％）矛 CMI－BP 4例（阳性率 100o）。④Ph＋／bcr＋和 Ph－／her－ALL 患者的 CR率的比较 31 例 ALL中 19例一个疗程达到缓解。其中 Ph几Cr／abl”者 6例（初治 ALL 5例，CML－BP例＊＊R率为 42．9％；13例 her／abl者第一疗程缓解，CR率为乃．5％，两个 CR率差别有统计学意义呼功刀5入⑤＊R ALALL的NlU3检测及与复发的关系 对19例缓解患者进行短期随访，共有9例复发。RT－PCR对MRD的检测，6例诊断时her／abl（＋ 的缓解期患者，证实仍有4例存在her／abl残余克隆，其中1例为CML－BP，3侈为初治ALL。此4伊CR期有MRD存在的患者在随访时间内全部复发。而15例缓解期不存在MilD的患者有5例复发。MRD阴性者复发率为33．3％，MRD阳性者复发率为100％，复发率差别有统计学意义o刃刀5人核型分析对NlllD的检测，对6例诊断时her／abl阳性患者于CR期进行了核型检测，共有2例为Ph染色体阳性。其中 1例为 C皿－BP（b3aZ型L另 1例为初治 ALL仁型卜（R期MIU3＋）的患者骨髓和外周血均未发现Ph染色 2 中文摘要 体。6．本研究nested－RTPCR的敏感度：将提取的K562 细胞总 RNA用正常人的细胞 RNA进行 1＊ 0逐级稀释， 进行 NRTPCR，本实验的敏感度达到了 10”’刁－’水平。 结论：Ph＋／bCr／abl＋多见于CML，但近来在ALL的检 出率受到关注，采用核型分析和 NRTPCR相结合增加了 检测her／abl的准确性，有助于Ph＋ALL的诊断和病情观察； 对于缓解期患者kDID的检测，NRT干CR忧于核型分析技 术，增加了预后评估价值。