插入变异指的是一段新的或已经存在的碱基序列由于突变增加到DNA序列中,而且与某些遗传性疾病有着重要关系,近几年已经成为一个研究热点。插入变异的检测可以通过第二或者第三代测序数据,然而目前基于第三代测序技术的数据集错误率较高,相关技术仍然不成熟,所以本文主要研究基于二代测序数据分析的新插入变异检测方法。本文提出了两种方法,一种是基于局部组装和重比对的方法,另一种基于综合比对信息以确定精确断点的方法。其中包括确定插入变异断点、基因型检测以及序列拼接等问题。全文的具体工作如下:1.大部分基于多种比对信息的结构变异检测方法,在检测插入变异精确断裂点时表现不佳,造成这一问题的原因可能有:存在微同源序列、变异发生在重复序列较多的区域或者由于测序错误和单核苷酸变异使比对结果不精确等。针对以上问题,本文提出一种新的基于序列拼接和重比对的插入变异检测方法（AMTSI）,不仅可以检测精确断点,而且可给出可能存在微同源序列插入变异的模糊断点位置,以及在错误率比较高或者存在单核苷酸变异的情况下,给出相对比较精确的断点结果。在模拟和真实数据集上的结果表明,AMTSI方法相较于传统的组装方法有更好的性能,结果的精度控制在±5bp以内。2.针对插入变异检测研究中较大的插入尺寸难以检测、低覆盖倍数数据检测能力较弱的问题,本文提出一种基于综合比对信息的插入变异检测方法（SIns）,即从软剪切的读数中提取断点确定插入变异发生的位置。该方法首先通过发生了软剪切的配对读数和参考基因组之间的比对信息提取断点;然后,在相应的断点对插入变异中插入片段信息进行聚类以确定基因型;最后,采用Minia组装断点附近的异常读数,并将拼接完成的长序列和参考基因组再次比对以获得最终的插入序列。在模拟和真实数据集上的实验结果表明,相比其他算法,SIns在精度和F-score等相关指标上具有更好的性能。