【摘 要】
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目的:总结核黄素反应性多种酰基辅酶A脱氢缺陷（RR-MADD）的临床、病理、基因学特点,进行预后随访,增加对该病的认识,进行早期诊断和治疗,改善患者预后。方法:收集2005年1月至2020年12月河北医科大学第二医院神经内科确诊为RR-MADD患者共32例,总结并分析其临床、病理、基因学特征和预后。结果:1.32例RR-MADD患者多为慢性起病,临床表现主要为运动不耐受和对称性四肢近端肢体无力,可
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目的:总结核黄素反应性多种酰基辅酶A脱氢缺陷（RR-MADD）的临床、病理、基因学特点,进行预后随访,增加对该病的认识,进行早期诊断和治疗,改善患者预后。方法:收集2005年1月至2020年12月河北医科大学第二医院神经内科确诊为RR-MADD患者共32例,总结并分析其临床、病理、基因学特征和预后。结果:1.32例RR-MADD患者多为慢性起病,临床表现主要为运动不耐受和对称性四肢近端肢体无力,可出现颈伸肌、咀嚼肌、呼吸肌、球部肌肉无力和肌痛,并伴有其他系统受累,出现感觉异常和消化系统等症状。劳累、感冒和腹泻等可诱发肌无力。肌酸激酶以轻中度升高为主,肌电图大多数为肌源性损害。2.血酰基肉碱分析显示中长链酰基肉碱增高为主,尿有机酸分析发现异常增多的二羧酸和二羟酸等。肌肉病理可见肌纤维内异常脂质沉积,主要累及Ⅰ型纤维,少数患者可出现破碎红纤维。3.32例RR-MADD患者中,未发现致病基因突变患者3例,有29例患者存在ETFDH基因突变。ETFDH基因纯合突变1例,ETFDH基因复合杂合突变19例,ETFDH基因单一杂合突变7例,ETFDH和ETFA基因单一杂合突变2例。在所有的ETFDH基因突变中,发现两个热点突变:c.770A＞G（p.Y257C）和c.1227A＞C（p.L409F）的频率分别为19.6%和11.8%。对携带ETFDH基因单一杂合突变的患者进行cDNA测序,没有发现另一等位基因的突变。4.所有患者对核黄素治疗效果良好,患者临床表现和肌肉病理均可好转。随访患者中,15例患者肌力完全恢复正常,7例患者运动耐力较健康人差,不能耐受重体力劳动。4例患者症状有不同程度的复发,均在过度劳累后出现肢体无力。复发后再次给予核黄素治疗,1-2周症状恢复正常。结论:1.RR-MADD患者临床表现多样,主要表现为运动不耐受和对称性四肢近端肢体无力,可伴有多系统受累。肌酸激酶轻中度升高。肌电图大多数为肌源性损害。2.血酰基肉碱和尿有机酸分析可辅助诊断。肌肉病理示肌纤维内异常脂质沉积为主要病理改变。3.RR-MADD患者主要存在ETFDH基因突变,c.770A＞G（p.Y257C）和c.1227A＞C（p.L409F）是ETFDH基因常见的突变位点。对于ETFDH基因单一杂合突变,应从RNA水平和蛋白质水平进一步分析其致病性。4.RR-MADD患者对核黄素治疗效果良好,患者临床表现和肌肉病理均可好转,甚至恢复正常。应早期诊断,早期治疗,改善患者预后。
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