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背景在帕金森病(Parkinson’s disease,PD)患者脑组织基因表达的全基因组荟萃分析中发现多种PGC-1α靶基因表达下调,提示功能失调的PGC-1α基因在PD的临床发病中起重要作用。PGC-1α基因的激活可以使线粒体呼吸链核编码亚单位的表达增加,进而阻断突变的α-突触核蛋白或农药鱼藤酮诱导的PD细胞模型中多巴胺能神经元的丢失。PGC-1α基因与PD重要发病机制线粒体功能障碍和氧化应激相关密切。目前尚无关于豫北地区人群中PGC-1α基因多态性与PD发生风险的相关报道。目的探讨PGC-1αrs2946385基因多态性与散发性PD发病风险、运动症状及非运动症状中焦虑、认知的关联。方法选取86例散发性PD患者和86例同期来我院体检的体检健康的人,收集临床资料并完成HAMD、HAMA、MMSE、MoCA、UPDRS-III的评定。采用外周静脉血提取DNA,应用PCR技术扩增目的基因片段,并进行DNA测序。所测得序列运用DNAMAN 6.0软件进行对比,统计突变率并利用Chromas软件v2.6.5对该位点进行基因分型。比较该位点等位基因、基因型在PD组和健康对照组间的分布差异。根据UPDRS-III评分进一步分为AR-PD组和TD-PD组,分析PD不同亚型间的临床表现及该位点等位基因、基因型的分布差异。所有数据采用SPSS 25.0版本统计软件进行统计分析。结果(1)PD组与对照组在年龄、性别方面无显著差异(P>0.05),而在认知功能、焦虑、抑郁方面存在显著差异(P<0.05)。(2)AR-PD组和TD-PD组在性别、年龄、病程、焦虑、抑郁、便秘、UPDRS-III方面无显著差异(P>0.05),而在认知功能上存在显著差异(P<0.05)。(3)PGC-1αrs2946385位点基因型有AA、CA、CC三种。该基因型在对照组、PD组、AR-PD组和TD-PD组的分布经检验均符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05)。(4)与对照组相比,该位点C等位基因和野生型基因型即CC基因型频率在PD组中的差异无统计学意义(P>0.05);(5)与AR-PD组比较,该位点C等位基因、CC基因型频率在TD-PD组均无显著差异(P>0.05)。(6)该位点等位基因C、基因型CC与PD组、TD-PD组、AR-PD组患者发生认知功能下降风险无显著关联(P>0.05)。(7)该位点等位基因C、基因型CC与PD组、TD-PD组患者发生焦虑的风险没有关联(P>0.05),在AR-PD组合并焦虑的患者中存在显著相关性(P<0.05),但是平衡年龄、性别、病程、UPDRS-III多因素后该位点不是AR-PD型患者合并焦虑的独立危险因素(P>0.05)。(8)多因素Logistic回归分析结果示PD患者运动症状的严重程度是AR-PD型患者合并焦虑的独立危险因素(P<0.05),UPDRS-III评分越高,AR-PD型患者罹患焦虑风险越高。结论1.PGC-1αrs2946385位点与PD的发生、运动亚型及合并焦虑、认知功能下降的风险没有关联。2.AR-PD型患者较TD-PD型患者更易合并认知功能下降。3.PD患者运动症状的严重程度是AR-PD型患者罹患焦虑的独立危险因素。