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目的：探讨P21、TNF-α的基因多态性及环境因素在新疆哈萨克族食管癌家族食管癌发病中的作用。方法：采用PCR-RFLP方法检测43例新疆哈萨克族食管癌家族成员及40例对照家族成员外周血P213’UTR、TNF-α308位点的基因型，采用现场问卷调查研究对象的环境因素。结果：P213’UTR位点的TT、CC、TC基因型频率分布在新疆哈萨克族食管癌家族组和对照家族组比较差异有统计学意义（P=0.033，OR=2.502），说明在新疆哈萨克族食管癌家族EC中P21基因携带突变基因TT型和TC型频率明显增高，是对照家族的2.502倍；在新疆哈萨克族食管癌患者与非患者之间P213’UTR位点的三种基因型频率分布差异有统计学意义，与CC型相比，TT+TC基因型可显著增加食管癌的发病风险（P=0.004，OR=11.243）。TNF-α308位点的GG、GA、AA基因型频率分布在新疆哈萨克族食管癌家族组和对照家族组比较（P=0.004，OR=8.786），新疆哈萨克族食管癌家族中TNF-α308位点基因携带突变基因AA型和GA型频率明显增高，是对照家族的8.786倍；在新疆哈萨克族食管癌患者与非患者之间TNF-α308位点的三种基因型频率分布差异有统计学意义，与GG型相比，AA型和GA型可显著增加新疆哈萨克族食管癌的发病风险（P=0.031，OR=2.821）。两个基因多态性位点联合分析显示：与TNF-α308GG型和P21TT型相比，TNF-α308GA+AA基因型和P21TC+CC基因型可显著增加新疆哈萨克族食管癌家族EC的发病风险（P=0.029，OR=10.81）；而在新疆哈萨克族食管癌患者与非患者之间，两种基因频率差异分布无统计学意义，P>0.05。单因素分析显示，未发现各环境因素与P21、TNF-α基因多态性有相关性（P>0.05）。暴饮暴食与新疆哈萨克族食管癌家族EC高发有相关性（P=0.021），饮酒、辛辣食物、缺少新鲜蔬菜水果摄入是新疆哈萨克族食管癌发生危险因素(P=0.022,P=0.009,P=0.044)。结论：P21、TNF-α位点的基因多态性与新疆哈萨克族食管癌家族EC高发有一定的相关性；两基因的多态性可能在新疆哈萨克族食管癌家族EC发病中起到联合作用。家族饮食习惯（暴饮暴食）与新疆哈萨克族食管癌家族EC聚集性有一定相关性。饮酒、辛辣食物、缺少新鲜蔬菜水果摄入可能是新疆哈萨克族食管癌高发的危险因素。