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目的:探讨IL-28B基因多态性与福建莆田丙型肝炎高发流行区汉族人群慢性HCV感染的易感性、病毒载量及HCV自发清除的相关性,并为该地区丙型肝炎的防控提供理论依据。方法:以中国福建莆田丙型肝炎高发流行区慢性HCV感染者(192例)为研究对象,以同一地区年龄、性别与其相匹配的抗-HCV阴性人群为对照组(186例)。采外周血抽提基因组,应用Taq Man-MGB探针分型技术对IL-28B SNPs位点(rs12979860,rs8099917)进行等位基因检测,统计分析上述位点等位基因及基因型在病例组和对照组之间的分布差异,并采用Logistic回归模型计算IL-28B各SNP位点不同基因型人群患丙型肝炎的风险(Odds Ratio,OR)及其95%可信区间(Confidence Interval,CI)。应用Haploview软件对IL-28B各基因位点进行连锁不平衡及单倍体分析。探讨IL-28B基因多态性与HCV感染易感性及HCV自发清除的关系。结果:⑴Hardy-Weinbery遗传平衡检验:病例组和对照组SNP多态性位点(rs12979860,rs8099917)等位基因及基因型频率分布均达到Hardy-Weinbery遗传平衡(rs12979860:病例组χ2=0.204,P=0.65;对照组χ2=0.212,P=0.645。rs8099917:病例组χ2=0.147,P=0.7;对照组χ2=0.314,P=0.575),说明所选人群具有群体代表性。⑵等位基因分析:IL-28B rs12979860位点的等位基因C/T分布频率两组相比无统计学意义(91.15%vs 94.08%;8.85%vs 5.92%,χ2=2.382,P=0.123);IL-28B rs8099917位点的等位基因T/G分布频率在两组间也无明显差异(91.41%vs 94.35%;8.59%vs 5.65%,χ2=2.477,P=0.116)。⑶IL-28B各位点基因型与HCV感染易感性行logistic回归分析未发现rs12979860、rs8099917位点的基因多态性与丙型肝炎的易感性存在明显关联(rs12979860:CCvs CT P=0.129、CCvs TT P=0.842;rs8099917:TTvs GT P=0.135、TTvs GG P=0.844);⑷IL-28B各基因位点的连锁不平衡分析显示rs12979860、rs8099917位点存在完全连锁不平衡(D’=1,r2=0.911)。但rs12979860、rs8099917单体型频率在病例组和对照组之间的分布无统计学意义(P=0.12;P=0.98);⑸HCV-RNA载量与IL-28B基因rs12979860、rs8099917位点的基因型均无统计学关联(rs12979860:χ2=0.593,P=0.744;rs8099917:χ2=0.723,P=0.697);(6)rs12979860、rs8099917的各基因型(rs12979860:χ2=0.142,P=0.932;rs8099917:χ2=0.173,P=0.917)及等位基因(rs12979860:χ2=0.012,P=0.914;rs8099917:χ2=0.027,P=0.869)频率在自发清除者与慢性感染者间分布无统计学差异。结论:⑴宿主IL-28B rs12979860和rs8099917位点的基因多态性与福建莆田地区丙型肝炎高流行区人群HCV感染的易感性无明确相关性;⑵宿主IL-28B rs12979860和rs8099917位点的基因多态性与福建莆田地区丙型肝炎高流行区人群HCV RNA载量及病毒自发清除无明确相关性;⑶福建莆田地区丙型肝炎高流行区人群rs12979860和rs8099917间存在完全连锁不平衡,但rs12979860和rs8099917不同单体型与HCV感染的易感性无明确相关性。