目的：肿瘤来源的小片段DNA，被称为循环肿瘤DNA(circulating tumour DNA， ctDNA)，由肿瘤细胞分泌的，并释放到外周血中，可在体内循环。ctDNA具有取材简便，无创，经济等优点，可对肿瘤患者的诊断，预后及治疗监测起到重要作用。微滴式数字PCR(droplet digital PCR ,ddPCR)是一种新兴的具有高敏感度，可达到绝对定量的PCR方法。JAK2V617F是骨髓增殖性肿瘤(myeloproliferative neoplasms, MPNs)患者的主要突变，目前临床上检测JAK2V617F突变的方法主要是使用一代测序或荧光定量PCR(Quantitative Real-time PCR, qPCR)。本研究采用ddPCR检测方法，对MPNs患者的ctDNA及骨髓细胞DNA分别检测JAK2V617F突变负荷，比较有无统计学差异，并比较JAK2V617F突变负荷和临床指标之间的相关性，以期寻求一种新的高灵敏度，简便无创的检测手段，并探讨JAK2V617F突变负荷在MPNs患者预后判断、疾病进展和疗效评估中的作用。
　　方法：本研究入组42例MPNs患者，分别收集他们的ctDNA和骨髓细胞DNA，应用ddPCR检测技术，分别对ctDNA和骨髓细胞DNA进行JAKV617F突变的绝对定量，比较两者是否存在统计学差异。应用ddPCR方法检测患者ctDNA的JAK2V617F的突变负荷，比较PV，ET，PMF组间JAK2V617F突变负荷的差异性，并分析JAK2V617F突变负荷和有无血栓的及临床指标如白细胞计数、血红蛋白水平、血小板计数、凝血指标的相关性。并对随访患者进行突变负荷的监测和临床数据的收集。
　　结果：使用ddPCR定量检测42名患者中ctDNA来源的JAK2V617F突变，ET组突变负荷均值为43.22%，PV组突变负荷均值为50.28%，PMF组突变负荷均值为64.85%，PMF突变负荷高于其他两组，但差异无统计学意义。突变负荷和血小板计数呈正相关(P=0.049)。有血栓组比无血栓组的突变负荷要高，有血栓组突变负荷为64.87%，无血栓组突变负荷为36.49%，且差异有统计学意义(P=0.006)。随访的患者中，其中一名ET患者在接受羟基脲治疗半年后复查，一代测序为阴性，血常规正常，但ddPCR检测ctDNA的JAK2V617F突变，仍能检测到负荷值。另外两名患者疾病进展，且JAK2V6174突变负荷升高。
　　讨论：研究提示ctDNA可以作为替代骨髓穿刺的新的诊断方法。并且应用ddPCR对MPNs患者进行JAK2V617F突变负荷的绝对定量有利于临床上对患者的疾病诊断，对预后转归的评价以及随访患者的监测具有重要的意义。