[背景与目的] X-连锁显性遗传的腓骨肌萎缩症(CMTX)是临床上的一组遗传异质性疾病,其致病基因定位于Xq13,为编码283个氨基酸的GJB1 (gap junction protein beta1)基因。至今为止,全世界已有300余种该基因突变的报道,分布于GJB1基因的各个区域。CMTX患者临床表现男性常重于女性,发病也较女性早；遗传方式无男传男现象；运动神经传导速度,轻至中度减慢,也有一些女性病人接近正常。尽管CMTX的分子遗传学基础已经有广泛的研究,但一些基本的问题仍未决。有关CMTX患者是脱髓鞘性神经病还是轴索性神经病仍有争论,电生理特征也不确定。鉴于此,本文研究一个无男传男的CMTX大家系,并探讨其临床特征及分子遗传学机制,并期发现新的基因或新突变。[方法]本研究收集CMT家系共4代,其中有症状患者7名,所有患者均符合欧洲CMT联盟第二次会议1998年制定的CMTX诊断标准。对家系中包括先证者在内的20名成员进行详细的体格检查,3名患者进行肌电图和神经传导速度检查,先证者及其母亲进行腓肠神经活检,收集所有20名成员的血样进行GJB1基因突变检测。[结果]家系中男性病人临床症状重于女性；除了2名患者因年龄较小,尚未发病,所有患者都表现为不同程度的以下肢为重的肢体远端肌肉萎缩和无力,轻到中度的感觉障碍,家系患者中临床症状男性较女性严重。被检三名患者正中神经运动神经传导速度(MNCV)轻至中度减慢,伴有运动神经传导阻滞,波形弥散；感觉神经传导SNAP波幅明显降低或消失,腓肠神经活检证实为脱髓髓兼轴索改变的周围神经病。该家系中的9例病人发生了Asn2Lys,家系内11例正常人及家系外25名正常人中均未发现上述改变,提示该突变为致病性突变。[结论]检查结果符合CMTX型的诊断,该家系是一种CMTX亚型GJB1基因的一种新的突变。该家系患者电生理检查除MNCV减慢外还存在运动神经传导阻滞,波形弥散,为遗传性周围神经病的特殊类型,提示该位点突变可能与其相关。