目的:青少年起病的成人糖尿病（Maturity onset diabetes of the young,MODY）是以胰岛素分泌受损为特征的单基因遗传糖尿病。迄今为止,共有14种亚型被确认,国内外指南均已明确,精确诊断是指导个体化治疗的前提。然而MODY常被误诊。根据相关文献提示,中国人群MODY3是不少见的一种亚型,其中MODY3患者的治疗对磺脲类降糖药物反应良好,而非常规的一线降糖药物二甲双胍或胰岛素治疗。根据已有文献或指南共识对Hs-CRP在MODY3临床筛查中的重要价值或临床线索,加之基因检测的不能普及性开展,故临床有必要寻找可能敏感的筛查指标,以降低此类患者的临床漏诊率。本研究通过筛选临床疑似MODY患者,并进行遗传学筛查及家系研究,探究MODY的临床表型特点并初步评估Hs-CRP在MODY3的诊断中的作用。方法:从2015年1月至2020年12月在我科住院的糖尿病患者中,根据纳排标准及家系遗传模式综合分析筛选出临床疑似MODY病例,收集其临床资料,进行临床表型分析。在临床疑似病例中,患者充分知情同意并愿意接受遗传学筛查的个体行MODY相关基因的二代测序,对可获得样本的家系成员用sanger测序法进行验证明确诊断。同时评估疑似MODY3患者的Hs-CRP水平。结果:（1）共收集临床疑似MODY患者共45例,45例疑似MODY患者表现出相对较低的BMI,家族史构成情况中一级亲属糖尿病病史占比最高,高血糖发现形式以单纯偶然发现为主,胰腺免疫抗体阴性,平均低密度脂蛋白水平相对偏高的特征。（2）对同意行基因检测的31例临床疑似MODY患者围绕MODY相关基因行二代测序,发现确诊为MODY2家系1个,该家系基因检测发现先证者及其父亲第10号染色体上葡萄糖激酶基因（GCK gene）上发现一个新的杂合突变（c.A1398G p.X466W）,并且未见OMIM数据相同报道。（3）发现携带HNF1a基因突变者共2例,携带GCK基因突变者1例,携带PDX1基因突变者1例、携带INS基因突变者1例,其中携带HNF1a突变者的Hs-CRP,和未携带HNF1a者比较统计学有显著性差异（p=0.036）。对于6例疑似MODY患者于入组后3-6个月内进行随访,结合患者临床表型特点指导用药。收集3-6月内糖化血红蛋白水平与较入组时明显降低,统计学无显著性差异（p=0.141）。结论:1.本研究发现临床疑似MODY患者的家族史构成比中一级亲属类似糖尿病史占比最高,多数缺乏典型糖尿病症状,平均低密度脂蛋白较高的特征。部分临床疑似MODY患者的发病年龄较大,故认为基因检测候选人的年龄限制可适当放宽。2.初步认为Hs-CRP在携带HNF1a基因突变的疑似MODY3的与未携带HNF1a的糖尿病患者之间有一定的鉴别作用。但是本研究样本量较少,Hs-CRP在MODY3的临床鉴别中的特异性及敏感性需要更大样本量研究去验证。3.葡萄糖激酶基因（GCK gene）10号染色体上的杂合突变（c.A1398G p.X466W）的发现丰富了葡萄糖激酶基因的致病基因谱。