【摘 要】
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基因组选择（genomic selection,GS）是动、植物育种的一个重要遗传评定方法。相比传统的最佳线性无偏预测（best linear unbiased prediction,BLUP）方法,GS具有许多优势（如:缩短世代间隔、加快遗传进展等）。在现有的基因组预测方法中,基因组一步法（single-step genomic BLUP,ss GBLUP）可以将系谱、基因型以及表型信息整合到一
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基因组选择（genomic selection,GS）是动、植物育种的一个重要遗传评定方法。相比传统的最佳线性无偏预测（best linear unbiased prediction,BLUP）方法,GS具有许多优势（如:缩短世代间隔、加快遗传进展等）。在现有的基因组预测方法中,基因组一步法（single-step genomic BLUP,ss GBLUP）可以将系谱、基因型以及表型信息整合到一个模型中。ss GBLUP具有最大化地利用信息进而提高了基因组预测准确性的优势,该方法在实际育种中已得到广泛应用。原始的ss GBLUP模型对性状遗传结构或生物学基础的假设较为单一,但通过引入生物学先验信息以解决理论假设与实际的隔阂来提高ss GBLUP模型预测准确性鲜有研究。因此,本研究提出整合生物学先验信息的扩展一步法模型（extended ss GBLUP,Ess GBLUP）,包括整合基因注释信息及与性状相关联的全基因组关联分析（genome wide association study,GWAS）结果到模型中,以期提高基因组预测的准确性。本研究使用中国黄羽肉鸡数据集（9个生长相关性状和9个胴体相关性状）和德国荷斯坦奶牛数据集（6个重要经济性状）,将提出的Ess GBLUP模型的预测准确性与传统BLUP、GBLUP（genomic BLUP）及原始的ss GBLUP模型的预测准确性进行对比。主要研究结果如下:1)通过进行基因注释信息的映射,约95.7%的蛋白编码基因和约23.4%的已知QTL映射到黄羽肉鸡600K的基因组数据上,平均每个基因映射到19.2个SNP标记;约49.7%的蛋白编码基因和约50.2%的已知QTL映射到奶牛群体中50K的基因组数据上,平均每个基因映射到1.8个SNP标记;2)在黄羽肉鸡数据集中使用600K芯片数据时,ss GBLUP均优于基于传统的BLUP和GBLUP模型;在所有Ess GBLUP模型中,基于单倍型引入基因注释信息的模型（haplotype-based Ess GBLUP given gene annotation,Ess GHBLUP|GA）在两类性状中的平均准确性（0.382,0.358）均最高,在生长性状中分别优于BLUP（0.359）、GBLUP（0.309）、ss GBLUP（0.375）模型约6.4%、23.6%、1.9%;在胴体相关性状中分别优于BLUP（0.339）、GBLUP（0.302）、ss GBLUP（0.355）模型约5.6%、18.5%和0.8%;3)在黄羽肉鸡数据集中模拟使用中低密度芯片数据时,Ess GBLUP模型在大多数性状上优于原始的ss GBLUP模型;而当SNP密度较低时,使用所有标记构建单倍型的Ess GHBLUP（haplotype-based Ess GBLUP）模型相比于仅用基因区域内的标记构建单倍型的Ess GHBLUP|GA模型的预测准确性高;4)在德国荷斯坦奶牛群体的6个性状中,整合了先验的主效基因DGAT1的Ess TBLUP（trait-specific Ess GBLUP）模型在5个性状中准确性大幅提高;除Ess TBLUP模型外,使用所有标记构建单倍型的Ess GHBLUP模型在所有性状中的预测准确性均有略微提升。综上,在一步法模型中加入生物学先验信息可提高对大部分性状预测准确性;当标记密度较低时,使用所有标记并采用单倍型编码的扩展一步法模型表现最佳;当标记密度较高时,通过单倍型编码的方式引入基因注释信息的扩展一步法模型表现最佳;对于由主效基因控制（或具有可靠的GWAS先验信息）的性状,将主效基因（或GWAS结果）整合到一步法模型中并给予适当的权重可提高预测准确性;本研究为实际育种生产提供了新的基因组选择方法模型,并为基因组选择一步法模型改进提供了一定的参考。
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