【摘 要】
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背景:全基因组关联研究（GWAS）已经发现数百个近视相关的遗传变异位点,但并不是所有位点都与中国人群相关。目的:探索基于rs10034228（4q25）、rs13382811（ZEB2）、rs61049169（ZEB2）、rs1867315（RASGRF1）、rs4778879（RASGRF1）、rs4245599（BICC1）、rs524952（GJD2）、rs7837791（TOX）、rs93
【基金项目】
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汕头市医疗卫生科技计划财政资金支持项目基金支持。（项目编号:180712154010577）；
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背景:全基因组关联研究（GWAS）已经发现数百个近视相关的遗传变异位点,但并不是所有位点都与中国人群相关。目的:探索基于rs10034228（4q25）、rs13382811（ZEB2）、rs61049169（ZEB2）、rs1867315（RASGRF1）、rs4778879（RASGRF1）、rs4245599（BICC1）、rs524952（GJD2）、rs7837791（TOX）、rs9318086（MIPEP）这9个关联研究曾报道过的近视易感基因位点在中国南部潮汕地区汉族人群中的近视基因风险评分,并进一步探索与眼部生物测量参数的相关性。研究对象与方法:本研究总共纳入2,934例中国南部潮汕地区汉族人群。所有研究对象均大于25岁且无亲缘关系,其中有轻度近视者404例,中度近视者968例,高度近视者696例,超高度近视者343例,以及对照者523例。提取全基因组DNA,针对9个变异位点采用Taq Man基因分型技术进行鉴定分析。对数据进行Hardy-Weinberg遗传平衡检验,采用卡方检验比较对照组与不同程度近视组在6种遗传关联模型下的基因型及等位基因频率分布规律。并进一步进行风险评估分析以及与眼部生物测量参数表型的关联分析。结果:除rs61049169（ZEB2）位点外,其余易感基因位点均符合Hardy-Weinberg遗传平衡检验（P＞0.05）。1)近视关联分析:TOX基因变异位点rs7837791显示出与总体近视表型的显著相关性（隐性模型:P=0.005,OR=0.74,95%C.I.:0.60至0.91）。亚组分析发现,MIPEP rs9318086位点与轻度近视表型显著相关（基因型模型:P=0.001）,TOX rs7837791位点与中度近视表型显著相关（隐性模型:P=0.003,OR=0.69,95%C.I.:0.55至0.88）,GJD2 rs524952位点（等位基因模型:P=0.004,OR=0.79,95%C.I.:0.67至0.93）和TOX rs7837791位点（隐性模型:P=0.003,OR=0.67,95%C.I.:0.52至0.87）与高度近视表型呈现出显著关联性。2)风险评估分析:携带GJD2 rs524952、MIPEP rs9318086、RASGRF1 rs4778879和TOX rs7837791这4个变异位点中7个风险等位基因的受试者发生近视的风险是非风险等位基因携带者的11.67倍（P=0.0004）,而发生高度近视的风险则增长至23.63倍（P=0.001）。3)基因型-表型关联分析:携带RASGRF1 rs4778879、GJD2 rs524952和ZEB2 rs13382811位点风险等位基因的近视受试者比非风险等位基因携带的近视受试者显示出更长的眼轴长度、更低的等效球镜度数和更高的曲率比值。结论:在中国南部潮汕地区的汉族人群中,4q25 rs10034228、ZEB2 rs13382811、RASGRF1rs4778879、GJD2 rs524952、TOX rs7837791和MIPEP rs9318086基因多态性位点与近视的发生具有相关性。携带GJD2 rs524952、MIPEP rs9318086、RASGRF1 rs4778879和TOX rs7837791这4个变异位点中7个风险等位基因的个体会增加23.63倍患上高度近视的风险。遗传风险评分分析有助于在人群筛查中识别高度近视风险个体,这在人群筛查中应该引起重视。基因型-表型相关分析表明角膜参数和眼轴长度与近视的发生发展有关,通过调节眼部生物测量参数来抑制或延缓近视的进展或许可以成为一种干预手段。
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