【摘 要】
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背景:高尿酸血症、肺动脉高压、肾衰竭和碱中毒综合征（HUPRA综合征）是一种罕见的常染色体隐性线粒体疾病。编码丝氨酰-t RNA合成酶的SARS2基因是HUPRA综合征唯一的致病基因。既往报道的HUPRA综合征均为SARS2基因上的错义突变,突变形式均为纯合突变。方法:我们通过全基因组测序鉴定了一例由SARA2基因复合杂合突变引起HUPRA综合征,并用ACMG标准验证其致病性。回顾所有既往发现的S
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背景:高尿酸血症、肺动脉高压、肾衰竭和碱中毒综合征（HUPRA综合征）是一种罕见的常染色体隐性线粒体疾病。编码丝氨酰-t RNA合成酶的SARS2基因是HUPRA综合征唯一的致病基因。既往报道的HUPRA综合征均为SARS2基因上的错义突变,突变形式均为纯合突变。方法:我们通过全基因组测序鉴定了一例由SARA2基因复合杂合突变引起HUPRA综合征,并用ACMG标准验证其致病性。回顾所有既往发现的SARS2基因突变所致HUPRA综合征并做一文献复习。结果:在该中国患儿检测到由SARS2基因复合杂合变异（c.667G>A/c.1205G>A）引起的HUPRA综合征。通过生物信息学研究和蛋白质模型构建,结合ACMG标准预测新突变位点（c.667G>A）的致病性为可能致病。研究分析了包括本例中国患儿在内的共六名HUPRA综合征患儿。除中国女孩未表现出肺动脉高压及碱中毒外,其余5例患儿均有典型的HUPRA综合征临床表现。在中国患儿中,肾脏缩小是其独有表现,同时发现其存活时间较长,为70个月,而此前报道的HUPRA综合征患儿平均存活时间仅为17个月。到目前为止,HUPRA综合征共被检测到3种变异体:包括5个纯合子突变,其中3个来自巴基斯坦（c.1169A>G）,2个来自西班牙（c.1205G>A）;1个复合杂合突变,来自本例中国患儿（c.667G>A/c.1205G>A）。结论:我们发现了引起HUPRA综合征SARS2基因突变的一种新的致病形式（复合杂合突变）,鉴定了SARS2基因上一个新的可能致病性位点（c.667G>A）,研究描述了该复杂杂合子突变的温和表型,扩展了SARS2致病变异体的基因谱。我们发现肾脏缩小是HUPRA综合征新的临床表现,其可能与患儿存活时间相对较长相关。
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目的:分析心肌淀粉样变性的临床特征,并寻找可能影响患者生存率的因素。方法:对重庆地区部分医院确诊的34例数据完整的病例进行临床特征统计分析,并将患者分为1年内死亡组、存活组,运用SPSS软件统计分析两组的差异寻找可能影响患者1年内生存率的因素。结果:34例确诊患者中,从出现症状到明确诊断为15.2±2.9个月（1月～72月）。初诊时有17例误诊（50%）,其中8例（23.5%）误诊为肥厚性心肌病,
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