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目的:观察三磷酸腺苷结合盒转运体A1(ABCA1)基因R219K多态性对格列美脲降糖疗效的影响，初步探讨格列美脲药效个体化差异的遗传学机制。 方法:选取76名初诊断的2型糖尿病患者，给予格列美脲1-3mg/d（根据血糖水平）治疗12周。分别对入选患者治疗前及治疗4、12周后的空腹血糖(FBG)、餐后2小时血糖(2hBG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、血清总胆固醇(TC)及甘油三酯(TG)的浓度进行检测，并检测其治疗前及治疗12周后的糖化血红蛋白(HbA1c)水平。提取患者DNA后通过聚合酶链反应(PCR)、琼脂糖凝胶电泳及测序的检测方法，对所有患者进行ABCA1基因R219K分型检测。 结果:共有67例符合纳入条件的患者完成整个试验。结果表明ABCA1基因R219K多态性存在三种基因型，其基因型频率分别为RR35.8％、RK47.8％、KK16.4％。在格列美脲治疗前ABCA1基因R219K多态性不同基因型患者之间的FBG、2hBG、HbA1c差异均无统计学意义（均P＞0.05）。经过12周格列美脲降糖治疗后各基因型患者FBG、2hBG、HbA1c均有明显下降（均P＜0.05）。治疗12周后RK及KK基因型患者的Δ2hBG明显高于RR基因型者，治疗12周后RK、KK基因型患者2hBG水平低于RR基因型患者（均P＜0.05）。多元线性回归分析提示服药前2hBG的基线水平和ABCA1基因R219K多态性是影响三组基因型之间治疗12周后的2hBG、Δ2hBG水平的差异的因素（均P＜0.05）。同时观测到治疗12周后RK、KK基因型患者HbA1c水平低于RR基因型患者，差异有统计学意义（均P＜0.05）。多元线性回归分析提示服药前HbA1c的基线水平和ABCA1基因R219K多态性是影响三组基因型之间治疗12周后的HbA1c水平差异的因素（P＜0.05）。 结论: (1)在罹患有2型糖尿病的汉族人群中存在ABCA1基因R219K多态性。 (2)ABCA1基因R219K多态性可能与格列美脲降糖疗效有关，RK、KK基因型患者对于格列美脲降糖疗效的反应可能优于RR基因型患者。