【背景与目的】肢带型肌营养不良(Limb girdle muscular dystrophy,LGMD)是一组临床表现和遗传特征具有高度异质性的常染色体连锁遗传性疾病,主要表现为进行性的肩胛带和骨盆带肌的无力和萎缩。LGMD按遗传方式分为两型:常染色体显性遗传(又称LGMD1型)和常染色体隐性遗传(又称LGMD2型)。LGMD1型又可分为A～G 7个亚型,其中1A～1C致病基因已经明确,但1D～1G致病基因尚不明确,LGMD1D和LGMD1F基因座位于7q。我们应用基因组扫描技术,通过连锁分析对一个临床诊断为LGMD1D/1F家系进行相关致病基因的染色体定位研究。【研究方法】研究对象来自一个浙江的连续4代发病的LGMD家系,采用Cyrillic软件构建家系图进行家系分析。根据临床表现诊断LGMD1D或LGMDIF,不能完全排除面肩肱型肌营养不良(FSHD)。抽取基因组DNA进行基因组扫描和连锁分析,确定文献报道的LGMD1D附近的D7S2546～D7S427之间的5Mb和LGMD1F附近的D7S530～D7S640之间3.4Mb的区域作为初选区间,同时也检测了FSHD的D4S171、D4S426和D4S2930位点区间。【研究结果】家系分析证明该家系符合常染色体显性遗传,基因组扫描和连锁分析显示该家系基因定位不在已报道的LGMD1D附近的约5Mb的区间和LGMD1F附近的区域,同时也不在FSHD的染色体区间。【研究结论】本研究表明,该LGMD家系临床表现具有高度异质性,致病基因不在已报道的位点内,推论可能存在新的致病位点。