该课题自行设计引物,建立了一套高分辨的HLA-A,B,DRB1测序分型体系,并经过充分的有效性验证.用所建立的新技术方案对中国东乡族、撒拉族、锡伯族、乌孜别克族、柯尔克孜族、鄂温克族、俄罗斯族及北方汉族无关个体和三体家系共8个民族、1200余份样本的HLA基因座位多态性进行了调查.本该研究首次获得了中国北方8个民族的HLA-A,B,DRB1高分辨基因型、等位基因及频率、常见单体型、单体型频率等重要遗传数据;群体基因数据经过检验,符合Hardy-Weinberg平衡定律.计算中国8个民族3个位点的杂合度(H>0.75)、多态信息量(PIC>0.80)、个体识别率(DP>0.79)、非父排除率(PPE>0.65)及7个民族HLA-A,B双座位基因单体型的基因多样性值(>0.9868)、平均基因多样性值(>0.8644),证明HAL-A,B,DRB1基因位点和单体型均具有高度的杂合性和多态性,能够提供良好的遗传信息含量,可用于群体遗传学、法医学等领域的研究.利用7个民族HLA-A和B位点高分辨的等位基因数据,计算各民族之间的遗传距离,绘制遗传进化树,结果表明7个民族聚为3组:东乡族、鄂温克族、柯尔克孜族和乌孜别克族族亲缘较近,成为一组;汉族和撒拉族聚合为一组,而锡伯族独距离其他民族亲缘较远,独自成一组.