目的: 探讨结直肠癌组织和血清中 p16 基因的异常甲基化状态是否存在差异;结直肠癌患者血清中 p16 基因异常甲基化状态与肿瘤大小、组织学分类、分化程度、Dukeχs 分期、淋巴结转移及家族史等临床因素的关系。 材料与方法:采集 65 例结直肠癌患者术前外周血(自愿献血者静脉血32 份作为对照), 32 例术后癌组织及癌旁组织(良性病变组织 29 份作为对照),应用甲基化特异 PCR(MSP)定性检测每一份标本中 p16 基因的甲基化状态。 结果:p16 基因异常甲基化的阳性率在结直肠癌患者血清中为 61.29%(19/31),在自愿献血者血清中为 3.13%(1/32),两组相比差异有显著性(P﹤0.05);在良性病变组织中其阳性率为 3.45%(1/29),在结直肠癌组织中为 56.25%(18/32),两组相比差异有显著性(P﹤0.05);在癌旁组织中其阳性率为 29.41%(5/17),显著低于结直肠癌组织(P﹤0.05);结直肠癌组织的阳性率与血清的阳性率相比,差异无显著性(P﹥0.05)。65 例结直肠癌患者血清中 p16 基因异常甲基化的阳性率,肿瘤直径≤3 cm 组与>3 cm 组相比差异无显著性(P﹥0.05)。组织学分类、分化程度、Dukeχs分期、淋巴结转移及家族史等临床因素的不同分组之间,p16 基因异常甲基化的阳性率均无显著性差异(P﹥0.05)。 结论: 1. 结直肠癌组织和血清中 p16 基因的异常甲基化状态不存在差异。提示可以用血清代替癌组织检测 p16 基因的异常甲基化状态。 2. 结直肠癌患者血清中 p16 基因的异常甲基化状态与肿瘤大小、组织学分类、分化程度、Dukeχs 分期、淋巴结转移及家族史等临床因素无关。