溃疡性结肠炎(ulcerative colitis,UC)又称慢性非特异性溃疡性结肠炎,是一种原因不明的肠道粘膜的慢性炎症和溃疡性病变,以累及直肠粘膜、乙状结肠粘膜为主,也可逆行至左半结肠、右半结肠,甚至侵犯到全结肠和末端回肠,与克罗恩病(crohn disease,CD)共称为炎症性肠病(inflammatory bowel disease,IBD)。溃疡性结肠炎的主要临床症状有腹痛、腹泻、粘液脓血便和里急后重,病情严重程度差异大,呈慢性反复发作性。早在上个世纪,临床医生就对溃疡性结肠炎有所了解,然而迄今,对该病的特异性致病因素和发病机制尚未明确,多年来治疗方法无明显进展,疗效尚不满意。目前大多数学者认为本病是由多因素相互作用所致,主要包括感染、免疫、遗传、环境及精神心理等因素。近年来,遗传学、免疫学、细胞生物学、分子生物学等学科的迅速发展,尤其是关于细胞因子、粘附因子、核因子-κB(nuelear factor-κB,NF-κB)及Toll样受体等的研究,对揭示溃疡性结肠的发病机制提供了大量有利而可靠的线索,并己成为开发新治疗途径的强有力的理论依据。本文结合KEGG信号通路,综述了近年来与溃疡性结肠炎相关的重要遗传性因子,其中相关细胞因子有TNFα,MDR1,Toll样受体,JAK2,STAT3,相关免疫调节因子有IL-1,IL-2,IL-6,IL-8,IL-10,IL-23等。紧接着本文在各个遗传因子的功能以及与溃疡性结肠炎相关性的基础上,综合近年来的研究,阐述了溃疡性结肠炎的相关信号通路,包括TLRs/NF-κB,JAK/STAT6信号通路信号通路等,以揭示其发病分子机制,为疾病的治疗提供新的思路和途径。