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目的了解湖南地区汉族人群的HLA-A、B、DRB1等位基因及单倍型多态性,分析其分布特点,建立湖南地区人群HLA基因分型数据资料库。方法采用聚合酶链式反应序列特异性引物(PCR-SSP)的方法,对湖南地区3664名汉族造血干细胞志愿捐献者的血样进行HLA基因低分辨分型,运用方根法、2×2表等对HLA-A、B、DRB1位点等位基因频率、HLA-AB、HLA-BDR以及HLA-ABDR单倍型的连锁不平衡参数及频率进行推导计算,并与其它不同人群进行比较。采用Nei公式根据HLA-A、B、DRB1位点基因频率计算湖南地区汉族人群与中国其它12个地区汉族人群之间的遗传距离,使用算术平均的加权对群法(WPGMA)进行聚类分析并绘制系统树。结果湖南地区汉族人群HLA-A位点中A~*11(34.42%)、A~*02(31.88%)、A~*24(18.01%)、A~*33(6.18%)为湖南人群的优势基因。HLA-B位点中B~*40(23.70%)＞B~*46(17.76%)＞B~*15(13.99%)＞B~*13(8.60%)。HLA-DRB1位点中,频率最高的为DRB1~*09(19.69%),其次为DRB1~*15(14.01%)、DRB1~*12(12.97%)、DRB1~*04(11.96%)、DRB1~*08(9.02%),频率最低的为DRB1~*01(0.88%)。DRB1~*09频率较中国其它地区人群为高。此外,检出350种HLA-AB单倍型,408种HLA-BDR单倍型,1935种HLA-ABDR单倍型。其中强连锁的HLA-AB单倍型36种,HLA-BDR单倍型48种。频率最高的单倍型为A2-B46、A11-B60、A24-B60、B46-DR9、B60-DR15、B60-DR4、A2-B46-DR9、A33-B58-DR3、A11-B75-DR12。通过对湖南地区汉族人群与其它地区其它人种的比较发现,不同人群之间存在显著差异。通过对遗传距离的分析发现,湖南人群和江西人群距离最近(0.0046),和山东人群距离最远(0.1290)。通过对中国13个汉族人群的聚类分析得到了南北2个集群,湖南人群首先与江西人群相聚,然后分别与湖北重庆人群、广东人群等依次相聚,共同组成了南方人群,最后与大连、西安、山西、河南等8个人群组成的北方人群相聚。结论1.湖南地区汉族人群HLA等位基因及单倍型具有丰富的多态性,使得白血病等其他恶性血液病患者在湖南地区HLA基因资料库中找到合适的造血干细胞供者进行造血干细胞移植成为可能。2.与其它地区不同人群相比,湖南地区汉族人群HLA-A、B、DRB1等位基因及单倍型的频率的分布与白人、黑人、中东人群差异显著,与韩国人、中国北方汉族等差异较大,与中国南方其它地区汉族人群的统计结果较为接近,但有其自身特点。3.通过聚类分析得到南北两个集群,湖南地区汉族人群属于南方人群。湖南地区汉族人群与其它地区汉族人群一起共同组成了中华民族汉族人群。4.建立了湖南地区汉族人群HLA基因资料库,其结果为湖南地区人类学、历史学以及HLA疾病相关的研究等提供了宝贵的群体遗传学背景资料,可作为湖南地区正常参考值。