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目的:收集兰州大学第一医院55例骨髓增生异常综合征(Myelodysplastic syndromes,MDS)患者的临床资料,探讨MDS患者临床特点,尤其基因突变对早期诊断、预后评估及治疗的影响。资料与方法:收集2015年6月至2018年1月在兰州大学第一医院血液科确诊的MDS患者55例,按照2016 WHO标准进行分型。回顾性分析性别、年龄、血常规、骨髓细胞形态学检查及活检、染色体核型、FISH检测、基因突变、诊断及预后等。应用SPSS 22.0统计软件进行数据分析,P<0.05有统计学意义。结果:在55例MDS患者中,根据2016年WHO分型,MDS-SLD 3例,MDS-MLD 22例,MDS-EB-1 9例,MDS-EB-2 15例,MDS-5q-1例,MDS-U2例,MDS-EB-T 3例。不同MDS诊断亚型中,中性粒细胞绝对值差异有统计学意义(P<0.05),其中MDS-SLD较其他亚型高。按照IPSS预后评分系统对患者进行分组,低危6例,中危-1 26例,中危-2 17例,高危6例;IPSS-R预后评分系统,极低危1例,低危16例,中危14例,高危11例,极高危13例。IPSS预后评分系统中预后分组与与染色体异常、诊断亚型差异有统计学意义,高危的染色体异常率为100%,中危-2的染色体异常率为35.7%,其中中危-2的EB-2比例为64.7%,高危组EB-2比例为50%,差异有统计学意义。在55例MDS中,仅31例患者行基因突变检查,突变比例48.38%,在诊断亚型及预后分层中差异均无统计学意义。结论:根据2016年WHO诊断分型,不同的诊断亚型中中性粒细胞绝对值在有统计学意义,MDS-SLD较其他诊断亚型高。预后分层危险度高的患者染色体异常比例升高,诊断亚型中MDS-EB-2的比例在中危-2及高危组较高。基因突变对MDS的诊断及预后有重要意义,但本研究中基因突变在诊断及预后的影响无统计学意义,考虑与病例数少相关。MDS的治疗,根据预后分组不同,可选择相应的一线治疗,造血干细胞移植仍是唯一的治愈手段;目前MDS的治疗热点是基于基因突变的靶向治疗,许多靶向药物已投入临床试验中。