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前言： 急性髓系白血病(AML)是起源于造血干细胞的恶性克隆性疾病，以不成熟髓系细胞在骨髓大量增生及正常造血受抑为特征。现已研究表明，白血病患者骨髓中存在着白血病干细胞，其缺乏向下一阶段分化成熟的能力，白血病干细胞对化疗药物敏感性差，可导致白血病复发。IL-3属于造血细胞受体超家族的成员，CD123是IL-3a受体亚基，现认为CD123是白血病干细胞的特异性标志，已有研究发现74.6％的AML患者可检测出CD123白血病干细胞。基因突变是白血病形成及影响预后的重要因素，FLT3基因突变作为急性髓系白血病中常见的基因异常，目前已成为研究热点。NPM1被认为是AML中最常见的突变。在众多的实体和血液系统恶性肿瘤中均可存在。NPM1基因突变是AML预后良好的标志。C-KIT基因突变位置主要位于第8、17号外显子。本文通过检测CD123及C-KIT、NPM1、FLT3基因探讨其相关性，为疾病的诊断提供依据。 材料与方法： 本文选取64例急性髓系白血病样本，正常对照20例选取巨幼细胞性贫血或缺铁性贫血患者样本。全部样本采用流式细胞术检测样本CD123的表达，并分析其在急性髓细胞白血病中的阳性率。其中48例样本采用PCR法和DNA直接测序法进行C-KIT、NPM1、FLT3-ITD三种基因突变检测分析。采用全血细胞分析检测样本外周血白细胞、血红蛋白、血小板等指标，并分析其与三种基因之间的相关性。同时分析CD123与三种基因突变之间的相关性。数据用SPSS17.0软件处理。 实验结果： 本文检测结果显示，CD123阳性率62.5％，C-KIT基因率10.4％，NPM1基因突变率33.3％，FLT3-ITD基因突变率22.9％，NPM1与FLT3-ITD基因联合突变率20.1％。随着年龄的增长，NPM1和FLT3-ITD的比例在逐渐增加。白细胞计数C-KIT+、NPM1+与FLT3-ITD+明显高于各自突变阴性组及全阴性组(P＜0.05)，但此三组间比较差异无统计学意义(P＞0.05)。ITD+组与ITD-组的骨髓原始细胞比例(P＜0.05)差异有统计学意义。C-KIT基因在M2、M4中多见，NPM1突变多见于M4与M5，FLT3-ITD在M5中多见。11例FLT3-ITD阳性样本，其中8例伴有CD123表达阳性，两者间有统计学意义(P＜0.05)。 结论： C-KIT、NPM1、FLT3-ITD是AML中最常见的基因突变位点，在AML的发生及预后中有重要意义。因此，对于初诊AML患者，基因突变筛查有助于向临床医生提供更多的诊断信息，并可成为评判预后的分子标志物。C-KIT基因在M2、M4中多见，NPM1突变多见于M4与M5，FLT3-ITD在M5中多见。CD123的表达与FLT3-ITD呈正相关，可能提示其预后更差，值得深入探讨。