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【目的】 将“人类syndecan-2基因(简写SDC2基因)甲基化检测试剂盒(长安心)”粪便基因检测作为一种目标方法,以肠镜作对照,对结肠癌高危人群进行检测,以期确定一种高灵敏度的无创的结肠癌诊断新方法。 【方法】 收集2017年6月1日至201 8年1月31日在中山大学第六附属医院、深圳市第二人民医院及深圳市宝安区中心医院、清远市人民医院等医院门诊和住院部新收治的结肠癌高危人群,总例数60例,其中男30例,女30例,男女比例1:1,年龄范围在40~80岁之间,平均年龄57.6岁。所有患者在肠镜前做一次粪便DNA检测,而后做一次肠镜检查,盲法检测对比,对所有肠镜对照的粪便标本进行粪便DNA检测,根据检测试剂盒来确定被测标本的阴性和阳性结果。用SPSS 22.0软件计算两种方法对结肠癌(Colon Cancer)和大于1cm大肠腺瘤(AA)患者的检测特异度和灵敏度,分析粪便DNA检测对肠道肿瘤的检查灵敏度以及对患结肠癌高危人群的检查特异度。 【结果】 1. 对60例结肠癌高危人群的两种检查方法中,通过肠镜加病理检查出结肠癌及大于1 c m的大肠腺瘤的患者共47例(阳性),阳性率78.33%,正常13例(阴性),阴性率21.67%;通过粪便DNA检测出结肠癌及大于1cm的大肠腺瘤的患者共39例(真阳性38例,假阳性1例),阳性率65.0%,正常21例(阴性),阴性率为35%。比较两种方法检测出结肠癌及大于1cm的大肠腺瘤阳性率,差异无统计学意义(P>0.05)。 2. 本研究中利用肠镜加病理确诊结肠癌的患者共 30 例,在此 30 例确诊结肠癌的患者中,利用粪便DNA检测得出阳性结果(阳性及灰度区)27例,阴性结果3例;肠镜检查正常13例中,应用粪便DNA检测出阳性结果1例,阴性结果 12 例;比较两种方法检测结肠癌的阳性检出率,差异无统计学意义(P>0.05),说明两种方法对结肠癌的检出率无明显差异。 3. 本研究中利用肠镜加病理检查出大于1cm的大肠腺瘤患者共17例,在此17例确诊大于1cm的大肠腺瘤患者中,应用粪便DN A检测出阳性结果11例,阴性结果6例;肠镜检查正常13例中,利用粪便DNA检测阳性结果1例,阴性结果12例;比较两种方法检测出大于1cm的大肠腺瘤的检出阳性率,差异无统计学意义(P>0.05),说明两种方法对大于1cm的大肠腺瘤的检出率无明显差异。 4. 对于结肠癌高危人群的筛查中,利用粪便DNA技术检测出结肠癌的特异度为92.3%,灵敏度为90%;对于大于1cm的大肠腺瘤,特异度为92.3%,灵敏度为64%。 5. 人粪便 SDC2 基因甲基化状态改变与结肠癌患者的性别、年龄无明显的相关性(P>0.05)。 6. 人粪便 SDC2 基因甲基化状态改变与大肠腺瘤患者的性别、年龄无明显相关性(P>0.05)。 【结论】 粪便基因检测是一种无需肠道准备的新兴肠癌检测技术,兼具早期,无创和高检出率的优点,并且兼顾左右半结肠的检查,降低漏检率。粪便DN A甲基化检测对结肠癌高危人群中,通过检测特定基因标记物的甲基化变化来早期鉴别正常人和早期结肠癌及癌前病变大腺瘤,具有更高的敏感性和特异性。因此,说明“人类SDC2基因甲基化检测试剂盒”在中国人群中对于结肠癌检测中具有非常理想的检测效果和应用价值。