【摘 要】
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目的:探讨KCNT1基因变异相关癫痫的临床表型及遗传特点,提高对KCNT1基因变异相关癫痫的认识。方法:回顾性分析自2011年6月至2021年6月在重庆医科大学附属儿童医院诊治、并通过靶向二代测序明确为的KCNT1基因变异的癫痫患儿的临床资料,包括临床表现、遗传特点、头颅影像学、脑电图特点、药物治疗、预后,进行归纳总结。结果:本研究最终纳入11例KCNT1基因变异相关癫痫患儿。其中,男性6例,女性
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目的:探讨KCNT1基因变异相关癫痫的临床表型及遗传特点,提高对KCNT1基因变异相关癫痫的认识。方法:回顾性分析自2011年6月至2021年6月在重庆医科大学附属儿童医院诊治、并通过靶向二代测序明确为的KCNT1基因变异的癫痫患儿的临床资料,包括临床表现、遗传特点、头颅影像学、脑电图特点、药物治疗、预后,进行归纳总结。结果:本研究最终纳入11例KCNT1基因变异相关癫痫患儿。其中,男性6例,女性5例;癫痫发作的起病年龄从生后第2天至1岁5月龄（中位年龄为3月）;最常见的癫痫发作形式为局灶性发作（8/11例,72.7%）,此外,还观察6种其它癫痫发作形式,包括全面性强直-阵挛发作（3/11例,27.3%）、全身强直发作（3/11例,27.3%,）、痉挛发作（3/11例,27.3%）、局灶继发全面性强直-阵挛发作（2/11例,18.2%）,以及情绪性发作、眼睑肌阵挛各1例。11例患儿中,临床表型为婴儿癫痫伴游走性局灶性发作者3例,大田原综合征2例,未分类的早发性癫痫脑病4例,夜间额叶癫痫1例,其余2例未能分类。全部11例患儿均接受了抗癫痫药物治疗（共涉及11种药物）,10例（90.9%）至少曾使用3种及3种以上抗癫痫药物,其中5例（36.4%）发作无改善;3例（27.3%）发作轻微改善;2例（18.2%）发作部分改善。在难治性患儿中,生酮饮食治疗3例、迷走神经刺激术1例,仅1例患儿开始生酮饮食发作显著改善。11例中,10例（90.9%）患儿均有明显的智能、运动落后。结论:大多数KCNT1基因变异为新发突变及错义突变,KCNT1基因变异相关癫痫具有临床异质性,可导致广泛的癫痫表型,且大多为严重的癫痫表型;患儿癫痫发作年龄早,预后差,多呈难治性癫痫,常伴有智力、运动严重落后甚至倒退。
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