目的:研究不同临床分型的肝豆状核变性(Wilson’s disease,WD)西医临床资料及中医证型的性别差异,以求进一步了解该病,并为后期根据性别,研究制定治疗方案提供理论依据。方法:1.收集2016年10月至2018年10月共441例首次就诊于安徽中医药大学神经病学研究所附属医院,并明确诊断为WD患者的西医临床资料。主要包括年龄、发病年龄、病程及临床分型等资料;血常规、肝功能、肾功能、肝纤维化指标、铜生化、同型半胱氨酸及疗前24 h尿铜等实验室资料;肝脏彩超及角膜色素环等特殊检查资料;UWDRS(神经分量表+精神分量表)及改良Young量表评估资料。然后分别对上述资料进行性别差异性分析。2.WD患者的中医辨证分型由两位中医内科主治医师通过收集临床症状、舌苔及脉象等,四诊合参得出,并最终由一名高年资主任中医师确认。中医证型确定后,分析不同临床分型WD中医证型的性别差异。结果:1.441例WD患者中,肝型159例,脑型175例,脑-内脏型94例,其他型13例(潜伏型10例,骨-肌型2例,肝肾型1例)。不同性别WD患者临床分型构成不同,男性肝型及脑-内脏型均明显多于女性,差异有统计学意义(P<0.05)。不同性别WD患者年龄、发病年龄及病程未见明显差异。2.159例肝型WD患者中,男性81例,女性78例。男性肝型WD患者HBC、Hb、TBIL、HA、CP、SCO及疗前尿铜均高于女性患者,且差异有统计学意义(P<0.05)。3.175例脑型WD患者中,典型WD型68例,扭转痉挛型19例,精神障碍型13例,假性硬化型64例,舞蹈-手足徐动型11例。不同性别脑型WD患者临床分型构成不同,差异有统计学意义(P<0.05)。男性脑型WD患者HBC、Hb、TBIL、DBIL、ALB、BUN、HA、Hcy、疗前尿铜、UWDRS得分(神经分量表+精神分量表)及改良Young量表得分均高于女性患者,女性脑型WD患者CP及UA水平高于男性患者,差异有统计学意义(P<0.05)。进一步经Pearson相关分析发现脑型WD的UWDRS得分(神经分量表+精神分量表)及改良Young量表得分与UA呈负相关,与Hcy、疗前尿铜呈正相关。4.94例脑-内脏型WD患者中,其中男性67例,女性27例。不同性别脑-内脏型WD患者年龄、发病年龄及病程未见明显差异。男性脑-内脏型WD患者HBC、Hb、TP、ALB、Scr、BUN、HA、Hcy、UWDRS得分(神经分量表+精神分量表)及改良Young量表得分均高于女性患者,差异有统计学意义(P<0.05)。5.WD的中医证型以湿热内蕴证及肝肾阴虚证最为常见。不同性别肝型WD患者中医证型构成不同,湿热内蕴证中男性多于女性,肝肾阴虚证中女性多于男性,差异均有统计学意义(P<0.05)。不同性别脑型WD患者中医证型分布不同,肝肾阴虚证中男性多于女性,差异有统计学意义(P<0.05)。脑-内脏型WD患者的中医证型分布与性别无关。结论:1.不同性别WD的临床分型构成分布不同,男性肝型及脑-内脏型均多于女性。2.男性脑型及脑-内脏型WD患者的脑部受损程度较女性更为严重。3.引起WD性别差异性的原因可能与血Hcy水平、血UA的抗氧化、雌激素的延缓肝纤维化进程及神经保护作用有关。4.不同性别肝型及脑型WD患者中医证型的分布不同,脑-内脏型WD患者的中医证型分布与性别无关。