目的:应用彩色多普勒超声检测孕中期胎儿心脏结构及血流情况,比较正常胎儿与异常胎儿的差异,筛查胎儿先天性心脏病(FCHD),并探讨高危因素对其发病的影响。方法:选取2013年1月~2014年6月产科门诊就诊或住院的孕妇786例,年龄20~40岁,平均28.1±3.2岁。孕周为20~26周。应用彩色多普勒超声仪诊断FCHD,并以新生儿超声或尸检结果确认诊断。胎儿心脏检查切面主要包括四腔心切面、左室流出道切面、右室流出道切面、三血管切面、主动脉弓切面、动脉导管切面、腔静脉切面。考察的心脏指标包括:胎心位置、大小及形态;心脏纵横径、心房和心室内径以及主动脉与肺动脉比值;各瓣膜开闭情况;卵圆孔宽度等。记录不同孕龄对应的测量值。筛查胎儿心脏畸形,计算FCHD发生率并探讨理想的显示切面。新生儿于出生后1~2周行超声检查,对胎儿期诊断的先天性心脏病进行复查确认,同时考察是否存在漏诊的先天性心脏病病例。检查时新生儿取平卧位或左侧卧位。观察切面包括胸骨旁长轴切面、主动脉根部短轴切面、心尖四腔切面、心尖五腔切面及剑下四腔切面,观察各心腔的大小、主动脉与左心室的关系、主动脉和肺动脉之间的位置关系、肺动脉瓣有无狭窄、房室间隔的连续性及动脉导管闭合情况等。对于孕期引产的病例,将尸检结果与胎儿超声检查结果进行比较,以佐证超声诊断。通过随访补充临床资料,记录孕妇是否具有FCHD高危因素。高危因素主要包括先天性心脏病家族史;流产史;不良妊娠史;自然孕先天性心脏病胎儿史;孕早期发热、皮疹、病毒感染史;致畸物接触史;服药史;接触X线史;糖尿病史;高龄孕妇;罹患结缔组织病史;染色体异常;心律失常;单脐动脉等。对有意义的危险因素进行单因素及多因素回归分析。结果:1.胎儿彩色多普勒超声显示正常胎心心尖向左,右心优势。收缩期末,左心房内径在胎龄20周时为6.7±1.5 mm,至26周达到10.7±2.1 mm;右心房内径在胎龄20周时为7.5±1.7mm,至26周达到11.7±1.9mm。舒张期末,左心室内径在胎龄20周时为6.2±1.4mm,至26周达到10.2±2.3mm;右心室内径在胎龄20周时为7.2±1.5mm,至26周达到11.3±1.7mm。2.786例胎儿中共筛查出15例先天性心脏病胎儿,检出率为1.91%。其中室间隔缺损(vsd)发生率最高,为7例。其余分别为卵圆孔直径大于6mm者3例、法洛四联症(tof)2例,完全性心内膜垫缺损(endocardialcushiondefect,ecd)、单心房及左心发育不良综合征(hlhs)各1例。筛查出的先天性心脏病胎儿,10例正常分娩,5例引产。3.先天性心脏病胎儿与正常胎儿的心脏腔室大小存在差异,vsd胎儿的右室内径小于同孕周胎儿;tof胎儿的右室内径稍小于同孕周胎儿;hlhs胎儿的左心房和左心室内径均较正常胎儿明显减小。4.10例fchd胎儿出生后复查超声心动图,7例vsd胎儿出生前后超声检查结果相符,3例胎儿期超声所见卵圆孔直径大于6mm者,生后2例诊为卵圆孔未闭(pfo),1例诊为房间隔缺损(asd)。5例引产的fchd胎儿,尸检结果均与胎儿期超声心动图诊断一致。5.4例新生儿未能在胎儿期查出先天性心脏病,漏诊率为0.51%。包括vsd3例和pfo1例。6.19例先天性心脏病患儿,16位母亲具有高危因素,约占84%。而767例正常胎儿中,254位母亲具有高危因素,约占33%,差别具有统计学意义(p<0.001)。7.在孕早期服药史、高龄产妇、家族性心脏病史、不良妊娠史、流产史、致畸物接触史及孕早期发热等诸多高危因素中,孕早期服药史、高龄产妇及家族性心脏病史在患儿母亲与正常胎儿母亲间存在显著差异(p<0.05或p<0.01)。多因素logistic回归分析表明孕早期服药史和家族性心脏病史是fchd的独立危险因素。结论:1.选择20~26孕周行胎儿超声心动图检查,可较准确获得胎儿先心病信息。中孕期的20~24周是心脏畸形筛查和诊断的最佳时间。2.室间隔缺损的发生率在胎儿先天性心脏病中居首位。3.先天性心脏病胎儿的某一或某些心腔大小较同龄胎儿有显著差异,缘于血流动力学改变导致的特定腔室充盈量改变及腔室压力改变。4.孕妇具有高危因素对胎儿先天性心脏病的发生有显著影响,孕早期服药和家族心脏病史是胎儿先心病的独立危险因素。5.胎儿先天性心脏病的检出有赖于超声二维切面的图像质量及彩色多普勒的敏感度。多切面,多角度,多时相扫查有助于减少胎儿先天性心脏漏诊。