目的：探讨Leber氏遗传性视神经病变(LHON)一个双生子家系的临床和分子遗传学特征，对该家系LHON发病的一般临床情况及其临床发病特点、遗传方式、线粒体基因突变的类型和影响LHON发病的可能因素进行详尽的研究和分析。 方法：对LHON一个家系进行详尽的家系调查和病史询问，分析其遗传特征和发病特点(包括发病的年龄、性别、起病方式、双眼起病先后、视力损伤程度以及是否合并有眼外的其他系统疾病)，并对先证者及其母系亲属进行眼科临床检查，包括视力、视野、眼底及电生理检查，再进行线粒体基因突变的检测，即抽取静脉血自全血提取线粒体DNA(mtDNA)，应用聚合酶链反应(PCR)技术，分别扩增mtDNA上相应片段检测G3460A、G11778A和T14484C位点突变，对三个不同片段的PCR产物进行基因测序以检测mtDNA上是否存在这三个位点突变。最后应用分子遗传学技术对该家系中的一对双生子进行DNA多态性的比较分析以鉴定其卵性。双生子二人各抽取外周静脉血lml，用chelex法抽提样本DNA，用PCR扩增样本DNA，PAG垂直电泳分型，银染法测定10个STR位点的基因型，再对二人的10个STR位点基因型进行比较分析以确定其是否一致。 结果：该家系32个母系亲属中，10人发病，男性发病率为46．7％，女性发病率为16．7％。各患者视力下降程度各不相同：视力损害达1级的有3人，占30％；视力损害达2级的有1人，占10％；视力损害达3级的有1人，占10％；视力损害达4级的有5人，占50％。这10人中7人有色觉异常，均表现为红绿色盲。发病年龄6～45岁，其中<15岁者3例，15～20岁者5例，>20岁者2例；平均发病年龄(18．30±n．22)岁，男性平均发病年龄(14．42±5．32)岁，女性平均发病年龄(27．33~17．50)岁。双眼同时发病3例，先后发病7例。该家系的一些成员临床表现为严重的视力下降、色觉异常，视野检查见巨大中心暗点，视觉诱发电位(VEP)检查结果显示双眼P100波潜伏期延迟及振幅下降或消失，其遗传方式显示为典型的母系遗传特征，先证者IV-3及其胞弟IV-4和他们母亲III一1、有视力损伤者IV-5及无视力下降者Ⅳ．7的mtDNA经PCR扩增后的纯化产物送去宝生物工程(大连)有限公司测序。测序结果进行分析后显示该家系上述各成员的mtDNA均发现有G¨778A位点突变，而G3460A和T14484C位点突变阴性。双生子IV-3与IV-4在10个STR位点的基因型不一致，基本上可以排除其同卵双生的可能，因此认为双生子IV-3与IV-4是异卵双生的双生子。 结论：该家系临床上表现为典型的LHON家系，mtDNA上G11778A位点突变导致LHON的发生，但并不是所有G11778A位点突变者均发生LHON。