【摘 要】
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研究目的:该文根据定位克隆的相关位点,选择18p11.31上的3个基因:METTL4基因、CETN1基因和RAB31基因为候选筛查基因.筛查它们的所有编码外显子,寻找是否存在突变.若找到有意
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研究目的:该文根据定位克隆的相关位点,选择18p11.31上的3个基因:METTL4基因、CETN1基因和RAB31基因为候选筛查基因.筛查它们的所有编码外显子,寻找是否存在突变.若找到有意义突变,则进行疾病连锁分析、家系连锁分析以及蛋白质分析,进一步明确此突变为高度近视的致病突变,此基因为高度近视的致病基因.从而从基因水平阐明高度近视发病的分子机理,为高度近视的基因治疗打下基础.材料与方法:1.研究对象为高度近视患者157例,其中常染色体显性遗传家系先证者(AD组)59例;常染色体隐性遗传家系先证者(AR组)46例;无明显家系的散发患者(SF组)52例.经散瞳验光确定双眼屈光状态超过-6.0D.对照组人群71例,无屈光不正或轻度屈光不正(不超过-1.5D).2.我们根据NCBI Mapviewer数据库18p11.31区域内基因的具体位置和基因的功能,选择METTL4基因、CETN1基因和RAB31基因为我们筛查的候选基因.查找这3个基因的NCBI Locuslink、NCBI Sequence Viewer等网页的信息,确定基因的结构,包括外显子数目、长度、是否编码等等.根据相关信息设计并合成多聚酶链反应(PCR)扩增的引物.3.抽提所有研究对象的外周血基因组DNA.然后以这些基因组DNA为模板,PCR扩增METTL4基因、CETN1基因和RAB31基因的每一个编码外显子.对所有的PCR产物进行异源双链一单链构象多态分析(HA-SSCP).对聚丙烯酰胺凝胶电泳条带存在差异的PCR产物进行纯化和序列测定.将测序结果与NCBI数据库进行比较,确定引起差异的碱基改变、位置以及蛋白质改变.用SPSS11.0统计软件X<2>分析比较组间差异.结论:1.基本排除METTL4基因、CETN1基因和RAB31基因是高度近视的致病基因.2.METTL4基因编码区的SNP17279 A→C在Genbank均未见报道.9972C→A与AR高度近视、SF高度近视无关,与AD高度近视的发病可能有关,需要进一步确定.3.CETN1基因的编码区的SNP120 C→T与高度近视没有相关性.4.RAB31基因的编码区相当保守.5.RAB31基因的编码区两侧的内含子的7个SNPs在Genbank均未见报道.106694C→T在AD组、SF组与正常人之间有显著性差异,需要扩大样本量进一步研究.
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