越来越多的证据显示数量性状受DNA序列以及非DNA序列变异的共同调控。大量针对复杂性状的全基因组关联分析研究表明,关联到的遗传因子所能解释的变异远低于预期中的可遗传部分。这个差异被称为“缺失遗传力”,其潜在的调控机制尚不清楚,但非DNA序列的遗传效应很可能是”缺失遗传力”的重要组成部分。然而目前没有能够同时检测这些遗传效应的基因定位模型,阻碍研究者们深入解析复杂性状的遗传结构。本研究首次基于半同胞家系开发一个能够将DNA遗传效应与非DNA遗传效应联合分析的QTL定位模型。通过半同胞群体的双层数据,新模型可以有效地将连锁分析与关联分析相结合,两种方法的互补可以在研究群体演化历史以及QTL定位中取得更好的效果。另外,针对新模型开发的迭代算法能够估计QTL基于DNA序列的遗传效应与非DNA序列的遗传效应,系统全面的解析目标性状的遗传机理。主要研究结果及结论如下:1.构建复等位基因的连锁-连锁不平衡分析模型,通过计算机程序模拟减数分裂配子配对过程,开发对于任意数量的复等位基因都能智能生成与之相对应的迭代算法。计算机模拟实验评估以及与传统模型相比较发现,该模型在处理复等位基因数据时,所能利用的信息量远大于传统模型,且估算的参数无论是精度还是准度都优于传统模型。使用该模型分析胡杨半同胞群体146+146×5株样本的160个SSR标记位点,构建该群体的遗传图谱,该图谱包含9个连锁群的,覆盖胡杨基因组总长300.16cM,平均标记间距为2.68cM。将标准化后的LD与遗传距离绘制连锁-连锁不平衡图谱,发现LD系数随着遗传距离急剧下降,意味着该胡杨群体已在其生长区域有着较为悠久的历史。2.针对甲基化敏感扩增多态性等表观遗传标记,构建显性标记的连锁-连锁不平衡分析模型,从表观遗传学的角度推断群体演化历史以及解析复杂性状的遗传机理。计算机模拟结果显示,显性标记分析模型在参数估算时精准度将略逊于共显性标记模型,但其仍然能对参数进行精准地估算。使用该模型对香榧半同胞群体总计50+50×20=1050株样本的233个SRAP标记展开分析构建该群体的遗传图谱,最终将160个标记划分为8个连锁群,连锁图谱总长533.2cM,标记之间平均图距3.33cM。将标准化的LD与遗传距离绘制连锁-连锁不平衡图谱,推测该香榧群体已有较悠久的历史,其基因组中的一些区域近期曾经历过进化动力。3.将非DNA序列的遗传效应与传统的QTL定位方法相结合,首先在单倍型水平构建半同胞家系遗传印记的QTL定位模型,量化传统遗传效应与遗传印记对表型的贡献率。随后将模型进一步拓展,可在单标记水平上分析母体效应、印记效应、传统遗传与非DNA遗传的互作效应。计算机模拟研究表明新发展的方法可根据不同数据选择相适应的最优模型,对包含任意效应的数据都有较好的适用性,且假阳性率较低。将该模型应用于香榧半同胞数据,分别检测到与幼苗株高、地径生长相关的15、16个显著QTLs。其中7个QTLs只包含传统的遗传效应,12个QTLs包含传统的遗传效应与印记效应,11个QTLs包含遗传效应与多种表观遗传效应。