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目的： 研究TGF-β1基因的+869T/C、-509C/T、+915G/C、-800G/A四个位点的单核苷酸多态性与其组成的单体型与中国广东地区汉族女性GDM发生风险的相关性，并结合母体外周血、新生儿脐血血清及胎盘组织中细胞因子的TGF-β1的表达水平，进一步探讨TGF-β1与GDM发病的相关性。 对象及方法： 1、采用前瞻性随机病例对照研究方法，使用GDM基本情况调查表，随机选择2014年9月-2017年3月在我院产科产检并分娩的广东地区汉族女性240例（正常组120例，GDM组120例）并进行资料收集（年龄、血压、孕前体重、孕前BMI、分娩前BMI、孕期体重增长、分娩孕周、新生儿体重、FGP、餐后1h血糖、餐后2h血糖、TG、TC、HDL-c、LDL-c、HGB、尿酸、肌酐、HCT及纤维蛋白原等）。 2、用SNaPshot技术检测TGF-β1的四个SNP位点：+869T/C、-509C/T、+915G/C和-800G/A的基因型，并对各个位点的基因型频率、等位基因频率及其构成的单体型进行统计分析，探究TGF-β1的基因多态性和广东地区汉族女性GDM发病风险之间的关系。 3、采用酶联免疫吸附实验法(Enzyme-Linked ImmunoSorbent Assay,ELISA)、蛋白质印迹法(Western blotting，WB)检测两组孕妇外周血、新生儿脐血血清中以及胎盘组织中TGF-β1的表达水平，比较两组孕妇体内TGF-β1的表达水平有无差异，探究TGF-β1与GDM发病、预后的相关性。 结果: 1.两组间一般临床资料、生化指标及其妊娠结局比较： GDM组年龄、孕前体重、孕前BMI、分娩前BMI，FGP、1h血糖、2h血糖、TG、HGB、HCT、纤维蛋白原均高于正常组，分娩孕周、HDL-c均低于正常组，差异有统计学意义（P＞0.05）；但孕/产次、产检次数、收缩压、舒张压、孕期体重增长、新生儿体重、尿酸、肌酐、TC、LDL-c与正常组比较，差异无统计学意义(P＞0.05)。GDM组巨大儿、羊水过多、产后出血、胎膜早破、新生儿低血糖、死胎等母儿不良妊娠结局的发生与正常组比较，差异无统计学意义(P＞0.05)。 2.两组间TGF-β1基因多态性的研究： （1）两组中TGF-β1+915G/C、-800G/A两个SNP位点暂未发现的多态性。两组中TGF-β1-509C/T、+869T/C两个位点存在多态性，均包括CC、CT、TT三种基因型，各基因型的分布均符合Hardy-Weinberg遗传平衡，理论频数间无差异（P＞0.05）。 （2）两组间TGF-β1+869T/C SNP位点研究：GDM组的CC基因型明显高于正常组，差异具有统计学意义（55.83%vs32.50%，P=0.000）；CC基因型可能是GDM发病的危险因素（OR=2.626，95%CI：1.553-4.439）。GDM组的C等位基因明显高于正常组，差异具有统计学意义（75.42%vs54.58%，P=0.000）；携带的C等位基因可能是GDM发病的危险因素（OR=2.553，95%CI：1.731-3.764）。GDM组的TT基因型明显低于正常组，差异具有统计学意义（5.00%vs23.33%，P=0.000）；TT基因型可能是GDM的保护因素（OR=0.173，95%CI：0.069-0.435）。GDM组的T等位基因明显低于正常组，差异具有统计学意义（24.58%vs45.42%，P=0.000）；T等位基因可能是GDM的保护因素（OR=0.392，95%CI：0.266-0.578）。两组间CT基因型频率无显著差异（44.17%vs39.17%，P=0.256）。 （3）两组间TGF-β1-509C/T SNP位点研究：两组间CC、TT、CT基因型频率比较无明显差异（8.33%vs11.67%，P=0.260；50.00%vs39.17%，P=0.059；41.67%vs49.17%，P=0.738）；两组间C、T等位基因频率比较均无明显差异（29.17%vs36.25%，P=0.060；70.83%vs63.75%，P=0.060）。 （4）单体型分析：对+869T/C、-509C/T两个SNP位点进行LD分析，结果显示：呈高度连锁不平衡（D’＞0.9），共可构成C-C、T-C、C-T、T-T四种单体型。C-T单体型分布在GDM组中明显高于正常组，差异具有统计学意义（65.83%vs49.58%,P=0.000）；C-T单体型可能会增加GDM发病风险（OR=1.959,95%CI：1.356-2.830）；T-C单体型、T-T单体型分布在GDM组中明显低于正常组，差异具有统计学意义(19.58%vs31.25%，P=0.005；5.00%vs14.17%，P=0.001)；T-C单体型、T-T单体型可能是GDM的保护因素（OR=0.536，95%CI：0.352-0.815；OR=0.319，95%CI：0.161-0.632）；两组间C-C单体型分布无统计学意义(5.00%vs9.58%，OR=2.014，95%CI：0.978-4.147，P=0.078)。 3.两组间母体外周血、新生儿脐血血清及胎盘组织中TGF-β1的表达水平比较： （1）GDM组母血血清中TGF-β1水平显著高于正常组（210.39±46.98、220.37±55.98vs170.05±30.58）,差异有统计学意义（*P=0.000；#P=0.000）；GDM A1级、A2级组间母血血清TGF-β1水平差异无统计学意义（210.39±46.98vs220.37±55.98,P=0.292）。 （2）GDM组脐血血清中TGF-β1水平显著高于正常组（193.19±35.18、218.74±48.10vs143.39±75.79）,差异有统计学意义（*P=0.047；#P=0.004）；GDM A1级、A2级组间脐血血清中TGF-β1水平差异无统计学意义（193.19±35.18vs218.74±48.10,P=0.164）。 （3）TGF-β1+869T/C位点的CC、CT、TT三种基因型所对应的母血血清中TGF-β1表达水平依次降低（205.57±46.71vs183.83±48.23vs164.59±28.35），差异有统计学意义（*P=0.001；**P=0.000；#P=0.030）；TGF-β1-509C/T位点的CC、CT、TT三种基因型所对应的母血血清中TGF-β1水平依次升高（182.90±52.82vs190.71±50.83vs196.95±43.96），差异无统计学意义（P=0.500；P=0.176；P=0.336）。 （4）GDM组胎盘组织中TGF-β1水平均显著高于正常组（2.53±0.69、2.64±1.10vs1.52±0.66）,差异有统计学意义（*P=0.013；#P=0.01）；GDM A1级、A2级胎盘组织中TGF-β1水平差异无统计学意义（2.53±0.69vs2.64±1.10,P=0.829）。 4.GDM组血清中TGF-β1与其他各临床指标的Pearson相关性分析： GDM组血清中TGF-β1与年龄、血压、孕前体重、孕前BMI、分娩前BMI、孕期体重增长、分娩孕周、新生儿体重、FGP、餐后1h血糖、餐后2h血糖、TG、TC、HDL-c、LDL-c、HGB、尿酸、肌酐、HCT及纤维蛋白原无明显相关性（P＞0.05）。 结论： 1.TGF-β1+869T/C SNP位点可能和中国广东地区汉族女性GDM的发生风险有关；TGF-β1-509C/T SNP位点与可能与GDM的发生风险无关。暂未发现TGF-β1-800G/A、+915G/C两个SNP位点的多态性。 2.TGF-β1+869T/C SNP位点的CC基因型、携带的C等位基因可能是中国广东地区汉族性GDM发病的危险因素，而TT基因型、携带的T等位基因可能是其保护因素。 3.TGF-β1+869T/C、-509C/T两个SNP位点构成的C-T单体型可能是中国广东地区汉族女性GDM发生的危险因素，而T-C单体型、T-T单体型可能是其保护因素。 4.TGF-β1+869T/C携带C等位基因可能通过分泌更高的TGF-β1参与GDM的发生和发展。 5.尽早规范筛查和管理妊娠期糖尿病，可以改善妊娠结局。