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目的:通过收集我院血液科2010~2016年确诊的194例CML患者的临床资料,分析CML患者的临床特征、染色体核型、ABL激酶区突变,探讨CML染色体异常的特征、ABL激酶区突变的检测及临床意义。方法:我们回顾性分析我院血液科2010~2016年确诊的194例CML患者,收集患者临床及实验室资料,包括性别、年龄、外周血细胞计数、脾脏大小、骨髓细胞形态学检查、荧光原位杂交技术检测BCR-ABL融合基因、G显带技术进行染色体核型分析、RQ-PCR方法检测BCR-ABL基因水平及对所需患者治疗后行ABL激酶区突变检测;根据以上检查结果对疾病进行分期及危险度分层。根据2009年Baccarani IM耐药标准,其中37例为伊马替尼耐药患者,并收集此类患者IM治疗前病史及干扰素使用情况。结果:194例CML患者中182例(93.81%)为Ph+,Ph+患者中167例(91.76%)有典型t(9;22)(q34;q11),12例(6.19%)为Ph-(FISH和/或PCR检测存在BCR-ABL融合基因)。本研究参照2009年Baccarani IM耐药标准,194例CML患者中,有37例为IM耐药患者,其中慢性期18例,占耐药患者的48.6%,加速期/急变期19例,占51.35%。37例耐药患者IM治疗前中位病程3.5年,持续完全分子生物学缓解患者中有8例在接受IM治疗前使用干扰素和/或羟基脲治疗,其中位病程0.65年,有统计学差异(p=0.016)。耐药患者接受干扰素治疗中位时间为2.95±2.2年,持续完全分子生物学缓解患者中有5例在使用IM治疗前使用干扰素治疗,其中位时间为1.5±1.97年,无统计学差异(p=0.176)。在本研究194例CML患者中有48例接受了ABL激酶区突变检测。37例耐药患者中,有6例检出ABL激酶区突变,突变率为16.22%;18例慢性期患者中2例存在突变,比例为(11%),19例加速期/急变期患者中4例存在突变(21.1%),无明显统计学差异(p=0.672)。其中P-loop区域突变2例,其他区域:F317L、L298V、E459K、M351T各1例。结论:加速期和急变期CML患者更容易出现变异易位和/或附加染色体异常;接受IM治疗前病程越长,患者发生耐药的可能性越大;使用二代TKIs治疗患者也可发生ABL激酶区突变。