【摘 要】
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目的:探讨SPRED1基因在急性髓系白血病（AML）患者中启动子甲基化水平,甲基化水平与mRNA表达相关性、与临床特点、治疗反应及预后的相关性。研究方法:通过Sequenom Mass ARRAY甲基化检测平台检测75例初诊AML患者和26例非恶性血液系统疾病患者中SPRED1基因12个CpG位点甲基化水平,通过实时荧光定量PCR（q-RT-PCR）检测上述患者SPRED1 mRNA水平。结果:1
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目的:探讨SPRED1基因在急性髓系白血病（AML）患者中启动子甲基化水平,甲基化水平与mRNA表达相关性、与临床特点、治疗反应及预后的相关性。研究方法:通过Sequenom Mass ARRAY甲基化检测平台检测75例初诊AML患者和26例非恶性血液系统疾病患者中SPRED1基因12个CpG位点甲基化水平,通过实时荧光定量PCR（q-RT-PCR）检测上述患者SPRED1 mRNA水平。结果:1、CpG＿#1、CpG＿#5、CpG＿#8、CpG＿#11 4个位点甲基化水平高于对照组;2、CpG＿#1 SPRED1甲基化水平与mRNA表达呈负相关（r=-0.272,P=0.018）;3、CpG＿#1位点年轻患者甲基化水平高于老年患者（P=0.022）;4、CpG＿#8位点女性患者的甲基化水平高于男性（P=0.025）;5、CpG＿#1伴U2AF1突变的AML患者甲基化水平高于不突变者（P=0.022）,CpG＿#11伴DNMT3A突变甲基化水平低于不突变者（P=0.035）。6、NK-AML中CpG＿#8位点伴FLT3、NPM1突变型患者SPRED1甲基化水平高于野生型（P=0.025、P=0.048）;7、CpG＿#11中持续CR组甲基化水平高于复发组（P=0.015）和持续未CR组（P=0.041）;8、NKAML患者未CR组CpG＿#8甲基化水平高于CR组（P=0.009）。结论:AML中SPRED1基因甲基化状态异常,甲基化水平与年龄、治疗反应及基因突变有关。
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