类风湿关节炎相关多态数据库的构建

来源 :哈尔滨医科大学 | 被引量 : 0次 | 上传用户:Hai123321
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背景:由于类风湿关节炎(RA)是一个多基因影响的遗传性免疫疾病,因此探索RA遗传学背景显得十分重要。多态性的遗传标记,特别是单核苷酸多态(SNP)在遗传学研究中的应用,为研究RA积累了大量的遗传学数据。  方法:在这篇研究中我们开发了一个类风湿关节炎相关多态的数据库(DRAP),目的在整合RA相关的遗传性多态,为研究者提供有用的资源。我们从522篇文献中提取了与RA相关的多态,这些多态包括RA的易感位点,影响RA临床表现的多态、影响RA病人对药物应答及不良反应的多态和影响RA心血管事件的多态。目前,我们的数据库收集了2866个RA相关的多态,这些多态与517个基因相关,位于22个常染色体和X染色体,涉及51个群体。我们从文献中提取重要的信息,包括:文献的基本信息(如:PMID,题目,摘要),人群信息(如:种族,样本量)和多态信息(如:多态的名字,OR值,P值,基因型,风险等位,宿主基因)。同时我们为研究者提供了一个meta分析的工具,用户可以直接提取DRAP中的数据进行meta分析,同事还容许用户增加自己的数据作为一个补充。还为多态和基因做了很多有用的注释,如:dbSNP,NCBI Genebank,UCSC,Gene Ontology(GO)和KEGG pmhway。为了从系统的水平研究类风湿关节炎相关基因的功能,我们将363个与RA存在相关性的基因进行了GO功能富集分析,结果显示这些基因显著富集到“炎症反应”、”抗原提呈“、”细胞间的互作和细胞的信号传导”、”细胞因子失调”等通路上。为了完善数据库,我们也接受用户提交的数据。  结论:DRAP将有助于研究人员研究类风湿关节炎的易感位点和分子机制。DRAP是完全免费的,它的网址是http://bioinfo.hrbmu.edu.cn/DRAP orhttp//210.46.85.180/DPAP。
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