随着人类在生物医学领域的不断探索,生物医学领域的文献数量也在呈指数级的快速增长着。大量的文献使得研究人员从中获取相关知识变得越来越困难。本项目中,利用文本挖掘和自然语言处理的相关技术,我们提出一个半自动的系统框架,用于从海量的生物医学文献中提取致病基因。我们致病基因提取框架包含三个部分:命名实体识别、关系抽取和基因排序。对于命名实体识别,我们通过扩展现有的基因库和疾病库,实现一个基于词典的基因、疾病匹配程序,去识别Medline的摘要中的基因和疾病。同时,我们还设计一些启发式的规则,过滤掉一些常见的误识别的基因和疾病。该混合方法的F-score可以达到0.822。在关系抽取阶段,所有出现在同一个句子中的基因、疾病二元组都被视为候选对象,我们训练了一个基于支持向量基的二分类器,用来判断这些候选对象中的基因和疾病是否相关。我们考虑了两类不同的特征,一是基因和疾病的上下文,即基因和疾病周围的单词,二是依赖树上的信息,1)依赖树上基因和疾病之间的最短路径上的一元组、二元组和三元组,以及2)基因和疾病的最小公共祖先到根节点上的一元组、二元组和三元组。在包含了 1000个正例和1000个负例的测试集上,10-交叉验证得到的F-score为 0.863。对于每一个疾病,我们使用三种不同的方法对与它相关的基因进行排序。最简单的是利用疾病和基因共同出现的文章个数作为分数进行排序。第二种方法考虑到不同文章的权重不同,我们利用Page Rank算法及文章之间相互引用图来计算文章的权重。第三种方法则考虑到同一个作者会在不同文章提及同一基因、疾病二元组,我们对这样的情况进行抑制。我们在10个疾病上进行了测试,三种排序方法的MRR分别为0.249,0.281和0.293。此外,我们取50个与疾病最为相关的基因,得到的F-score为0.259,这比已知的所有提取基因、疾病关系的系统都要高。