目的:对广西地区的β-地贫/Hb E 病例进行研究,了解在该地区β-地贫复合 Hb E(β-地贫/Hb E)的基因类型、发生率。阐述其基因型与表现型之间的关系。方法:对 29 例β-地贫/Hb E 病例进行血液学常规检查、血红蛋白、珠蛋白肽链分析。应用聚合酶链反应、反向斑点杂交、限制性内切酶 Xmn I分析及 DNA 测序等方法,检测β-地贫基因型,Hb E 基因突变,α-地贫基因型及 Gγ?158 C→T 基因突变等。结果:29 例β-地贫/Hb E 病人共检测出β-地贫基因型 6 种,分别为 CD41-42/Hb E、CD17/Hb E、CD71-72/Hb E、CD43/Hb E、CD17/Hb E 及 IVS?Ι?1/Hb E 基因突变。其中 CD41-42/Hb E 为 13 例,占45%;CD17/Hb E 为 9 例,占 31.0%;CD71-72/Hb E 为 3 例,占 10.3%;CD17/Hb E 为 2 例,占 6.8%;IVS-Ι-1/Hb E 及 CD43/Hb E 各 1 例,占 3.45%。共检测出α-地贫基因型两种,其中 SEA 缺失型α-地贫 1 共 2 例,-α4.2缺失型α-地贫2共3例,未发现广西常见的其他两种α-地贫基因型-α3.7及Hb CS。关于Gγ?158 C→T 基因突变,共检测出杂合子 11 例占 37.9%,纯合子 1 例,占 3.45%;正常无突变 17 例,占 58.6%。结论:1.首次较完整地阐述了广西地区β-地贫/的 Hb E 基因型,主要为 CD41-42/Hb E、CD17/Hb E、CD71-72/Hb E、CD43/Hb E、CD17/Hb E 及 IVS?Ι?1/Hb E,其中以 CD41-42/Hb E 及 CD17/Hb E 为多见。当β-地贫复合 Hb E 时,其表现型以中间型β-地贫为主,也有表现为轻型或重型β-地贫。2.在β-地贫/Hb E 同时合并α-地贫的病例,贫血症状可以有较明显改善,而改善的程度与α-地贫的基因型有关。合并 SEA 缺失型α地贫 1 的贫血症状比合并α-4.2缺失型α地贫 2 为轻。3.β-地贫/Hb E 复合 Gγ-158 C→T 基因突变的临床表现多为中间型β-地贫。4.文中使用的反向斑点杂交技术具有准确率高,操作简便、快速,可同时检测样品中多个突变,不需接触放射线等优点,是一种较好的β?地贫基因诊断技术。