【摘 要】
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目的：探讨一个中国常染色体显性遗传视网膜色素变性家系的临床特点与基因突变情况,研究此家系基因型与表现型的关系。方法：收集家系成员的临床资料,绘制家系图。采集25名家系成
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目的：探讨一个中国常染色体显性遗传视网膜色素变性家系的临床特点与基因突变情况,研究此家系基因型与表现型的关系。方法：收集家系成员的临床资料,绘制家系图。采集25名家系成员的外周血,用酚氯仿法提取DNA。用已知adrp致病基因位点附近的STR标记对该家系进行基因分型,用lingkage5.1软件进行连锁分析,计算致病基因与遗传标记之间的两点LOD值,初步对该家系的致病基因进行定位。在定位区域附近筛选候选基因,扩增其外显子及外显子与内含子接头序列,扩增产物通过ABI PRISM3100DNA自动测序仪直接测序,将获得序列与参照序列用DNAStar比对以鉴定突变位点。结果：该中国家系共5代有49名成员,25名成员的外周血样被采集。11名患者在家系内连续三代分布,无明显性别差异,符合常染色体显性遗传特征。患者都有典型的夜盲史和骨细胞样色素沉着,视盘苍白,血管狭窄,脉络膜萎缩等表现。其它临床特点包括发病年龄很早,绝大多数合并有不同程度的屈光不正。而患者(V1)双亲都无症状,提示该突变基因存在外显不全。通过两点法计算LOD值对来排除已知致病基因,证实在靠近PRPF31遗传标记D19S418有最大LOD值3.2,测序发现了致病突变为PRPF31:c.358-359del AA结论：发现了一个中国常染色体显性遗传视网膜色素变性家系的基因突变位点(PRPF31基因的5号外显子的c.358-359del AA),并描述了其临床表型。该研究扩展了该疾病在中国人群中的表现型与突变资料。虽然该病目前无有效治疗方法,但突变位点的发现将有助于临床上进行产前诊断,从而达到预防的目的。图7幅,表5个,参考文献50篇
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