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目的:本文主要探讨p73基因的多态性与福建地区结直肠肿瘤的发生风险的关系。研究p73蛋白表达与结直肠腺癌、腺瘤发生、发展的关系。方法:所有病例均来自福建省立医院内镜检查和外科手术治疗患者,内镜活检和手术切除标本经内镜形态学及病理学检查证实为结直肠腺癌或腺瘤,其中结直肠癌主要指散发型排除遗传性非息肉病性大肠癌(HNPCC)。详细记录病人性别、年龄及结直肠肿瘤易感因素。血液标本分为三组,包括结直肠腺癌组60例,结肠腺瘤组60例,结肠未见异常对照组60例。组织标本分为三组,分别取自结直肠腺癌病灶处30例,结肠腺瘤病灶处30例,结直肠腺癌患者的相应远离癌灶的正常粘膜组织30例。采用PCR-RFLP方法分析检测血液标本p73基因多态性;采用免疫组织化学方法检测肿瘤组织中p73蛋白表达情况。应用X2检验和Fisher确切概率法对实验结果进行综合分析。结果:1.p73基因多态性在结直肠腺癌组中GC/GC型占43.3%、GC/AT型占31.7%、AT/AT型占25.0%;结直肠腺瘤组中GC/GC型占55.0%、GC/AT型占26.7%、AT/AT型占18.3%,正常组中GC/GC型占60.0%、GC/AT型占35.0%、AT/AT型占5.0%。腺癌、腺瘤、正常组的基因型构成有显著差别(p<0.05),提示p73基因多态性与结直肠腺癌、腺瘤的发生有相关性。AT/AT基因型分别占腺癌组、腺瘤组、正常组的25.0%、18.3%、5.0%,提示AT/AT基因型的人群易患结肠肿瘤。2. p73基因的GC/GC、GC/AT、AT/AT三种基因型在不同年龄、性别、肿瘤部位、肿瘤病理分级、Dukes分期中无显著差别(p>0.05)。3. p73蛋白表达:30例结直肠腺癌组织中有13例(43.3%)、结直肠腺瘤组织中有3例(10.0%)、正常组织中有2例(6.7%)表现为p73蛋白表达上调,结直肠腺癌组织中p73蛋白表达显著高于结直肠腺瘤和正常组织(p<0.05)。提示p73蛋白表达与结直肠腺癌的发生、发展有相关性。4. p73蛋白阳性表达在不同年龄、性别、肿瘤部位、肿瘤病理分级、Dukes分期中无显著差别(p>0.05)。结论:1. p73基因多态性与福建地区结直肠癌的发生有相关性,且AT/AT基因型的人群易患结肠肿瘤。2. p73蛋白表达的增加或上调与福建地区结直肠癌相关。