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目的：线粒体(mitochondria)是迄今发现的唯一不依赖核基因组进行复制、转录和翻译的细胞器。近年来，线粒体DNA（mtDNA）的改变与人类肿瘤发生的关系备受关注，越来越多的研究证明mtDNA的突变与肿瘤的发生关系密切，尤以D-loop区的突变率最高。mtDNA D-loop区位于16024～576bp之间，占全部mtDNA的6％左右，主要负责调控mtDNA的转录和复制。本研究中我们通过检测与分析喉癌组织中mtDNAD-loop区突变情况，进而阐述mtDNA D-loop区的突变与喉癌发生的关系。方法：以吉林大学第二医院耳鼻咽喉头颈外科手术治疗的40名喉癌患者为研究对象，年龄在45岁-75岁之间，其中男性28例，女性12例，术中切取病人的肿瘤组织及相应的癌旁组织，总计80例标本，置于负80度冰柜冻存备用，通过提取组织标本的DNA，利用PCR扩增、产物纯化和直接测序等技术，运用美国NCBI数据库的基因序列分析软件，将肿瘤组织mtDNA D-loop区序列和癌旁组织的序列与目前公认的剑桥标准序列进行比对(BLAST)，找出mtDNA D-loop区的高发突变位点及高频率的多态性改变，总结并分析mtDNA D-loop区突变与喉癌发生的关系。结果：在40例喉癌患者中，有18例发生突变，突变率是45％，突变多集中在HVⅠ区，突变的类型主要表现为单个碱基的替换或单个碱基的插入和缺失，发现20个微卫星不稳定现象，主要集中在D310区，共发现多态性改变102个，单个标本最多发现多态性改变位点8个。结论：喉癌组织mtDNA突变率明显高于正常组织，喉癌mtDNA D-loop区具有高度的多态性和突变性，对mtDNA D-loop区突变的检测有望应用于肿瘤的早期诊断。