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目的:结合 1 例肺泡微石症(Pulmonary Alveolar Microlithiasis,PAM)合并气胸行单肺移植患者的临床资料,经文献复习,讨论PAM的临床表现和诊治要点,以提高对PAM的认识。方法:回顾性分析我院(苏州大学附属第一医院)呼吸与危重症医学科收治的1例PAM合并气胸患者的病例资料,并随访追踪其后续的诊疗过程,阐述该病的流行病学、发病机制、临床特点、影像学特征及治疗方法,同时进行文献复习。结果:患者为男性,51岁,因“反复咳嗽咳痰30年,胸闷1月,加重3天”入院,哥哥有PAM病史。早期症状较轻,无特异性,进展缓慢但不可逆,胸部CT显示两肺弥漫性砂砾状高密度影,部分融合,自发性气胸迁延不愈,胸腔闭式引流效果差,最终行左肺移植术,术后病理肺泡内见大量磷酸钙盐沉积。术后生活质量明显改善,一年后复查未复发。在 Pubmed上以“Pulmonary Alveolar Microlithiasis”为关键词,检索2000年1月至2019年6月以来的相关文献,共1 19篇,PAM患者合计184例,以“Lung Transplantation,Pulmonary Alveolar Microl i thiasis”为关键词,检索1900年1月至2019年6月相关文献,共23篇,经肺移植的PAM患者共计为18例。进一步对这些患者的临床特征进行分析,结果如下:1.184例患者中除25例未描述发病时的临床症状外,其余159例患者中的最常见的症状是呼吸困难76例(47.8%),初起为活动后呼吸困难,呈进行性加重;其次为咳嗽48例(30.2%)、胸痛8例(5.0%)、发热6例(3.8%)、疲劳6例(3.8%)、咯血5例(3.1%),还有无症状患者30例(18.9%)。2.除10例患者诊断方法记录不详,在174例患者中经肺活检明确诊断95例(54.6%),其中外科肺活检35例(20.1%),经支气管镜肺活检(TBLB)57例(32.8%),CT引导经皮肺穿刺2例(1.1%),尸体解剖1例(0.6%);其余79例中,通过胸部影像结合临床表现诊断40例(23.0%),纤维支气管镜行支气管肺泡灌洗(BALF)中找到微结石20例(11.5%),通过99mTc肺摄取显像诊断18例(10.3%),痰液中找到微结石1例(0.6%)。3.肺移植是PAM患者终末期唯一有效的治疗方法,全世界共计13个肺移植中心共记录报道了 18例完成肺移植的PAM终末期患者,采取肺移植治疗的平均年龄48.7岁,其中14例双肺移植,4例单肺移植。14例长期存活,其中11例双肺移植,3例单肺移植,报道中的最长生存时间90个月。4例死亡,其中3例双肺移植,1例单肺移植。14例存活患者中有5例有术后并发症,发生并发症的概率为35.7%,重要并发症有肺血管破裂大量出血(手术相关的肺血管破裂),急性排斥反应,吻合口狭窄,再灌注综合征,休克,再灌注水肿,心房颤动等。4例死亡患者均有术后并发症,发生并发症的概率为100%,该4例并发症分别为大量出血;感染;血流动力学不稳定,再灌注水肿;原发性移植肺功能丧失,脓毒血症。结论:1.PAM是一罕见常染色体隐性遗传病,多为家族聚集性发病;发病机制认为可能与SLC34A2基因突变有关;2.PAM临床主要表现为咳嗽,进行性加重的呼吸困难;影像学特征为两肺弥漫性磨玻璃影和小结节,呈“沙尘暴”样改变;3.肺活检发现钙磷酸盐沉积的微结石是诊断PAM的“金标准”;4.肺移植是PAM唯一有效的治疗方法,手术方式和时机尚无明确定论。