【摘 要】
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拷贝数变异（Copy Number Variation,CNV）作为动物基因组结构变异的主要来源塑造了黄牛多样化的表型。家牛起源的复杂性和牛种资源的丰富性为挖掘其基因组CNV提供了研究素材。本研究选取42个家牛品种共计295个个体的全基因组重测序数据,其中包括142个瘤牛（Bos indicus）,153个普通牛（Bos taurus）,样本覆盖美洲、非洲、南亚、东南亚和东亚等地。基于高质量的家牛
【基金项目】
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财政部和农业农村部:国家现代农业产业技术体系（CARS-37）；
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拷贝数变异（Copy Number Variation,CNV）作为动物基因组结构变异的主要来源塑造了黄牛多样化的表型。家牛起源的复杂性和牛种资源的丰富性为挖掘其基因组CNV提供了研究素材。本研究选取42个家牛品种共计295个个体的全基因组重测序数据,其中包括142个瘤牛（Bos indicus）,153个普通牛（Bos taurus）,样本覆盖美洲、非洲、南亚、东南亚和东亚等地。基于高质量的家牛参考基因组ARS-UCD 1.2,本研究构建了黄牛基因组CNV的数据集合,比较了瘤牛和普通牛基因组的CNV,并对巴基斯坦瘤牛斑点和白色毛色性状与CNV的关系进行研究,获得如下结果:1、在295个牛基因组重测序数据中,共筛检到7,542个CNVR,其中包括5,866个重复型CNVR,1,436个缺失型CNVR和240个复合型CNVR,总长度为47,344,858bp,占牛基因组总长的1.74%。牛的CNVR在不同染色体上并非随机分布,主要分布在基因间区和内含子区。2、在142个瘤牛CNVR集合中,共筛选出10,170个CNVR,其中重复型CNVR有8,478个,缺失型CNVR有1,532个,复合型CNVR有160个。在153个普通牛CNVR集合中,共筛选出4,239个CNVR,其中重复型CNVR有2,152个,缺失型CNVR有1,877个,复合型CNVR有210个。3、普通牛和瘤牛基因组的CNVR存在明显差异,并且瘤牛比普通牛具有更丰富的CNVR。瘤牛和普通牛差异CNVR的功能基因主要富集在免疫、繁殖、发育等方面,瘤牛和普通牛在CATHL1、CATHL4、RASGRF1、IGF1R基因存在显著的拷贝数变异。4、巴基斯坦瘤牛斑点毛色和白色毛色性状在KIT基因区域筛检到显著的信号,发现KIT基因区域（Chr6:69975194-70467027）的拷贝数变异是巴基斯坦瘤牛斑点毛色与白色毛色的致因突变。本研究从全基因组角度对家牛拷贝数变异进行系统评估,为世界主要黄牛品种提供了拷贝数数据集合,解析了瘤牛和普通牛基因组的CNV,并发现KIT基因的拷贝数变异是巴基斯坦瘤牛斑点毛色与白色毛色性状的致因突变,为普通牛与瘤牛品种的遗传资源保护与利用提供了科学依据,具有重要的理论与实际意义。
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