基因渗入是指通过远源杂交从其他物种基因组中获取基因片段的过程。近些年研究表明,来自野生物种并且受到选择的基因渗入对于提高家畜环境适应性具有重要意义。家山羊（Capra hircus）是人类最早驯化的家畜之一,并且在欧亚非大陆存在多个可与家山羊杂交产生可育后代的野生近缘物种。然而,这些来自野生近缘物种的基因渗入对家山羊基因组的贡献仍不清楚。本研究收集到了世界范围内210只现代家山羊、81只古代家山羊以及72只来自七种山羊野生近缘种的基因组数据。通过对上述样本的全基因组分析取得如下结果:1.构建了更完善的山羊属系统发育关系。结果显示家山羊与伊朗野山羊（Capra aegagrus）、捻角山羊（Capra falconeri）聚集在一支,其中家山羊与伊朗野山羊遗传距离最近,说明伊朗野山羊是家山羊的野生祖先种;而其他五种北山羊则单独聚集在一支。同时,世界家山羊根据来源地的不同分成五支,其中三个东方群体（东亚、南亚、西亚）与两个西方群体（非洲、欧洲）在拓扑结构上分别各自聚集在一起,表明东方家山羊与西方家山羊的遗传差异较大。2.以伊朗野山羊作为祖先群体,通过Sprime和Loter方法获取了家山羊基因组中可能来自其他六种野生近缘种的基因组片段。其中捻角山羊对家山羊基因组贡献最高,约为6.27%,而其它五种野羊种的渗入比例相对较低,约为0.12%至0.30%。此外不同山羊野生近缘种对不同地区家山羊的渗入存在地理差异。捻角山羊对东南亚家山羊的渗入比例较高,对欧洲、非洲家山羊渗入比例较低。而其他五种北山羊对欧洲、非洲地区家山羊的渗入比例较高,对东南亚家山羊渗入比例较低。3.以新石器时期古山羊群体为对照,比较各个山羊野生近缘种与不同时期家山羊之间共享遗传组分的差异。结果显示,捻角山羊与铜器时期的高加索地区（伊朗、土耳其等地）家山羊共享遗传组分最高,说明捻角山羊在距今6000年前新月沃地东部发生过渗入。努比亚北山羊（Capra nubiana）、阿尔卑斯北山羊（Capra ibex）、伊比利亚北山羊（Capra pyrenaica）、西伯利亚北山羊（Capra sibirica）与阿塞拜疆地区（Iranian Azerbaijan）的伊朗野山羊共享遗传组分最高,说明这些山羊野生近缘种与家山羊的野生祖先伊朗野山羊存在着不同程度的渗入。4.共筛选出3,022个高频渗入区域,共包含2,049个基因。通过KEGG富集分析发现,这些渗入基因主要富集在与免疫、疾病和代谢相关的通路中。结果显示SEPP1单倍型在多个群体中渗入频率很高,并在多个组织中都存在等位基因差异表达。结合等位基因渗入频率的地理分布,推测SEPP1单倍型的渗入可能与环境中硒（Se）的适应性相关。此外,P2RY12-P2RY13单倍型在欧洲、非洲渗入频率很高。并且通过进行蛋白质结构预测,发现来自渗入单倍型的错义变异Pro317Ser导致了P2RY12蛋白质末端α-螺旋的增长。结合P2RY12、P2RY13基因在牛和绵羊上的功能研究,推测P2RY12-P2RY13单倍型与山羊乳腺炎相关。本研究通过群体遗传学的方法,提供了山羊基因组渗入片段集合,并结合古代山羊基因组数据,探究了家山羊基因的渗入特征及渗入来源,同时通过受选择、等位基因差异表达等方法,进一步解析了基因渗入对山羊适应性的影响。